Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση: εφαρμογές και διλήμματα video

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση:

εφαρμογές και διλήμματα video

Η Κατερίνα Χατζημελετίου, επίκουρη καθηγήτρια εμβρυολογίας και γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Α.Π.Θ. αναλύει το ιστορικό, την τεχνική και τις εφαρμογές της προεμφυτευτικής διάγνωσης. Παρατίθενται με παραδείγματα οι λύσεις στα προβλήματα που δίδει, αλλά και τα σοβαρά ηθικά προβλήματα που δημιουργεί. Με διευκρινιστικές ερωτήσεις αποκαθίστανται χρόνιες παρανοήσεις από την παραπληροφόρηση.

Μπορώ να επιλέξω τα φυσικά χαρακτηριστικά των παιδιών μου πριν από τη γέννησή τους;

Μπορώ να επιλέξω τα φυσικά χαρακτηριστικά
των παιδιών μου πριν από τη γέννησή τους;

Βιδάλης Τάκης

 

Σήμερα, είναι τεχνικά δυνατόν να επιλέξουμε το φύλο του μελλοντικού μας παιδιού, μια συνεχώς εξελισσόμενη δυνατότητα που θέτει το ερώτημα της λεγόμενης «θετικής ευγονικής», δηλαδή της επιλογής εμβρύου με βάση επιθυμητά σε εμάς φυσικά χαρακτηριστικά του. Ο «σχεδιασμός» των απογόνων μας είναι πλέον καθ’ οδόν.

Με την ανάπτυξη σύγχρονων μεθόδων στην εξωσωματική γονιμοποίηση, έχει αρχίσει να γίνεται λόγος για δυνατότητες που ανοίγει η τεχνολογία να «σχεδιάζουμε» τα παιδιά μας, επιλέγοντας εμείς τα φυσικά τους χαρακτηριστικά. Σήμερα, εκείνο που μπορούμε να πετύχουμε είναι η εξακρίβωση γενετικών χαρακτηριστικών στα έμβρυα που δημιουργούνται εξωσωματικά για την αναπαραγωγή, πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της μελλοντικής μητέρας. Η μέθοδος ονομάζεται «προεμφυτευτική γενετική διάγνωση» και χρησιμοποιείται προς το παρόν για την αποφυγή σοβαρών νοσημάτων με γενετική βάση (μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση κ.λπ.).

Με βάση τα αποτελέσματά της, εντοπίζονται παθολογικές περιοχές στο DNA, που συνδέονται με τα συγκεκριμένα νοσήματα, και αποκλείονται από την εμφύτευση τα έμβρυα που τις εμφανίζουν («αρνητική ευγονική»). Πέρα όμως από αυτή την επιλογή, η προεμφυτευτική διάγνωση μας κάνει γνωστό το φύλο του εμβρύου, ήδη από τη στιγμή της γονιμοποίησης του ωαρίου. Είναι λοιπόν τεχνικά δυνατόν, να επιλέξουμε και το φύλο του μελλοντικού μας παιδιού, μια δυνατότητα που θέτει το ερώτημα της λεγόμενης «θετικής ευγονικής», δηλαδή της επιλογής με βάση επιθυμητά σε εμάς φυσικά χαρακτηριστικά του. Η δυνατότητα αυτή θα αναπτύσσεται, όσο διευρύνονται οι – πολύ περιορισμένες προς το παρόν – γνώσεις μας για τη σύνδεση συγκεκριμένων γονιδίων με εξωτερικά χαρακτηριστικά του ανθρώπου (ύψος, σωματική διάπλαση, χρώμα μαλλιών, ματιών κ.λ.π.).

Στο δρόμο για τον «σχεδιασμό» των απογόνων μας: Προβληματισμοί  

Τα τελευταία χρόνια ωστόσο, ο «σχεδιασμός» φυσικών χαρακτηριστικών έχει συνδεθεί με νέες τεχνικές

Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά ίσως έχουν υποστεί ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA τους

Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά ίσως έχουν

υποστεί ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA τους

Δεν έχει γίνει σαφές αν πράγματι η μέθοδος πέτυχε το στόχο της.

 

Το 2018 γεννήθηκαν η Νάλα και η Λουλού, τα πρώτα δίδυμα στην ιστορία της ανθρωπότητας που υπέστησαν γονιδιακή επεξεργασία, ώστε να γεννηθούν με ανοσία στον ιό HIV. Ένα χρόνο μετά, οι επιστήμονες αναφέρουν πως η προσπάθειά τους ενδεχομένως απέτυχε, προκαλώνταςπαράλληλα ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA των κοριτσιών.

Ο Χε Τζανκούι, ο γιατρός που θεωρούσε ότι όλο αυτό ήταν μια ιατρική επανάσταση που μπορούσε να «ελέγχει την επιδημία του HIV», δεν έχει γίνει σαφής αν πράγματι η μέθοδός του πέτυχε το στόχο της, να ανοσοποιήσει δηλαδή τα μωρά από τον ιό, καθώς η ομάδα του στην πραγματικότητα δεν αναπαρήγαγε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προσδίδει αυτή την αντίσταση. 

 Ενώ η ομάδα στόχευσε το σωστό γονίδιο, δεν αναπαρήγαγε την απαιτούμενη παραλλαγή. Απεναντίας, δημιούργησε νέες παραλλαγές με ασαφή αποτελέσματα. Επιπλέον, η τεχνική CRISPR παραμένει ένα

O γενετικός έλεγχος εμβρύων ενδέχεται να μην οδηγήσει σε «πιο έξυπνα μωρά»

O γενετικός έλεγχος εμβρύων ενδέχεται να μην οδηγήσει σε «πιο έξυπνα μωρά»

Η δημιουργία παιδιών «κατά παραγγελία», δηλαδή η «επιλογή» απογόνων στο πλαίσιο της αναπαραγωγικής διαδικασίας, είναι μάλλον απίθανο να γίνει πραγματικότητα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα μίας πρόσφατης μελέτης.

Μια νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Cell, δείχνει ότι τα χαρακτηριστικά, όπως το ύψος ή το IQ, είναι αποτέλεσμα πολλαπλών γονιδίων που συνεργάζονται μαζί με άλλους, μη γενετικούς παράγοντες. Η εν λόγω μελέτη καταδεικνύει ότι υπάρχουν παράγοντες που εμπλέκονται στην κληρονομικότητα σύνθετων χαρακτηριστικών εκτός από τα γονίδια δηλαδή.

Συγκεκριμένα, παρά την τεράστια πρόοδο στην κατανόηση των συνδυασμένων αποτελεσμάτων των πολλαπλών γονιδίων σε σύνθετα χαρακτηριστικά στους ανθρώπους, ερευνητές στο Εβραϊκό Πανεπιστήμιο της Ιερουσαλήμ, στο Ισραήλ, κατέδειξαν ότι η επιλογή εμβρύων με βάση τη γενετική τους προδιάθεση σε χαρακτηριστικά, όπως είναι το ύψος και ο δείκτης νοημοσύνης, δεν είχε τα αναμενόμενα πλεονεκτήματα.

Οι ερευνητές διεξήγαγαν προσομοιώσεις υπολογιστών χρησιμοποιώντας γενετικά δεδομένα ανθρώπων για να δημιουργήσουν γονιδιωματικά προφίλ υποθετικών εμβρύων. Η ομάδα εργάστηκε με την υπόθεση ότι κάθε ζευγάρι θα έχει 10 έμβρυα για να επιλέξει και το ένα με την «κορυφαία βαθμολογία» θα επιλεγεί τελικώς για εμφύτευση.Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα αναμενόμενα πλεονεκτήματα ήταν σχετικά μικρά, με το IQ να αυξάνεται κατά τρία σημεία κατά μέσο όρο και το ύψος να αυξάνεται κατά τρία περίπου εκατοστά. Σε ένα πιο ρεαλιστικό σενάριο, όπου ένα ζευγάρι έχει πέντε έμβρυα, αυτά τα αριθμητικά

Η γενετική μηχανική θα αλλάξει τα πάντα για πάντα – CRISPR (βίντεο) –

CRISPR: Το ψαλίδι της γενετικής

Στο εξαιρετικό βίντεο της παρούσας ανάρτησης, το οποίο διαθέτει και ελληνικούς υπότιτλους, μας παρουσιάζεται η επανάσταση της γενετικής μηχανικής η οποία  συντελείται τα τελευταία χρονιά, μετά την ανακάλυψη  του υπερόπλου της γενετικής του CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat). Το νέο αυτό υπερόπλο της γενετικής μηχανικής είναι ακριβές, φθηνό και εύκολο στη χρήση του, υπόσχεται δε, όχι μόνο να εξαλείψει χιλιάδες ανίατες ασθένειες τα επόμενα χρόνια, αλλά και να αντιστρέψει ή τουλάχιστον να  σταματήσει τη διαδικασία της γήρανσης.

 Αν στις αρχές της δεκαετίας του 1980, κάποιος  μας έλεγε ότι στα αμέσως επόμενα χρόνια θα συνέβαιναν τόσο ραγδαίες και συγκλονιστικές αλλαγές στη ζωή μας  από  την ανάπτυξη των εφαρμογών της πληροφορικής, οι περισσότεροι θα θεωρούσαμε την παραπάνω θέση ως υπερβολική. Σήμερα, είμαστε σε παρόμοιο σημείο με τη γενετική, η ανάπτυξη της οποίας σίγουρα θα αλλάξει, με τρόπο μάλιστα αμετάκλητο τον κόσμο μας. Πράγματα που τώρα μας φαίνονται εξωφρενικά και νομίζουμε ότι ανήκουν στο αποκλειστικά χώρο της επιστημονικής φαντασίας, τα επόμενα χρόνια  θα τα βλέπουμε  να εκτυλίγονται γύρω μας με γοργούς μάλιστα ρυθμούς.

 Μέχρι σήμερα η επεξεργασία των γονιδίων ήταν εξαιρετικά ακριβή, πολύπλοκη και απαιτούσε χρόνο.  Αυτό πλέον έχει αλλάξει με την επαναστατική τεχνολογία που έρχεται στο προσκήνιο, τη CRISPR. Μέσα σε μια νύκτα το κόστος, ο χρόνος και η δυσκολία των εφαρμογών της γενετικής μηχανικής συρρικνώθηκε θεαματικά. Η ανάπτυξη αυτής της εφαρμογής έχει τη δυνατότητα να αλλάξει για πάντα τον κόσμο που μας περιβάλει, αλλά και εμάς τους ίδιους.

Η νεοφανής αυτή μέθοδος, αναμένεται να θεραπεύσει ασθένειες τις οποίες μέχρι σήμερα θεωρούσαμε ως ανίατες. Με την  τεχνική αυτή θα μπορέσουμε να δημιουργήσουμε γενετικά τροποποιημένους ανθρώπους και μώρα με προεπιλεγμένα χαρακτηριστικά, κάτι το οποίο θα σημάνει, εκτός των άλλων, και

Έμβρυα - δότες κατά παραγγελία στην Ινδία

Έμβρυα - δότες κατά παραγγελία στην Ινδία

Ένα ζευγάρι στην Ινδία προχώρησε σε ιατρικά υποβοηθούμενη αναπαραγωγή 18 εμβρύων με σκοπό να δημιουργήσουν έναν συμβατό δότη για τον πρωτότοκο γιο τους που έπασχε από θαλασσαιμία.

Το παιδί τους πρώτα έπρεπε να κάνει μετάγγιση αίματος κάθε μήνα, αλλά η κατάσταση του χειροτέρευσε και έτσι η πάθηση του απαιτούσε μεταμόσχευση μυελού των οστών. Καθώς υπήρχε πολύ μικρή πιθανότητα να βρεθεί συμβατός δότης η οικογένεια κατέφυγε στην προαναφερθείσα λύση.

Οι γονείς μετέβησαν σε μια κλινική και δημιούργησαν 18 έμβρυα με εξωσωματική γονιμοποίηση, τα οποία μετέπειτα εξετάστηκαν για την συμβατότητα τους πριν την τοποθέτηση στην μήτρα. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι υπήρχε συμβατότητα μόνο σε ένα από τα 18 έμβρυα και αυτό επιλέχτηκε για

Σχεδιαστές μωρών: Η επιστήμη και η ηθική της γενετικής μηχανικής -animation

Σχεδιάζοντας τα παιδιά μας…

Το ζήτημα των «παιδιών κατά παραγγελία» είναι ένα θέμα που μας απασχολεί εντονότατα και αναμένεται να μας απασχολήσει έτι περισσότερο στο προσεχές μέλλον. Οι προεκτάσεις του θέματος αυτού εγγίζουν, τη γενετική, τη φιλοσοφία, τις κοινωνικές επιστήμες, την ιατρική, τη χριστιανική ηθική και τη βιοηθική.

Με την πρόσφατη αλματώδη ανάπτυξη της γενετικής, η δυνατότητα του να είμαστε ικανοί να σχεδιάσουμε τα μωρά μας είναι πιο κοντά από ποτέ.  Με τη δυνατότητα να επιλέγουμε ποια γνωρίσματα επιθυμούμε να έχουν τα παιδιά μας, οι γονείς θα μπορούσαν να αλλάξουν τη νοημοσύνη, την υγεία, το μέγεθος, το φύλο και πολλά άλλα χαρακτηριστικά του παιδιού τους. Η δυνατότητα αυτή, μπορεί βέβαια  από τη μια πλευρά να βοηθήσει στην πρόληψη κάποιων  γεννητικών ασθενειών, αλλά από την άλλη είναι προάγγελος μιας νέας ευγονικής, ίσως της σκληρότερης που έχει γνωρίσει μέχρι σήμερα η ανθρωπότητα. Εκτός τούτου, ελλοχεύει πάντα ο κίνδυνος κάτι να μην πάει καλά και τα αποτελέσματα να είναι καταστροφικά για το ανθρώπινο είδος. Αντί για ευγονία να υποστούμε δυσγονία.

Το βίντεο διερευνά ορισμένα ηθικά διλήμματα που προκύπτουν από τη δυνατότητα να παραγγέλλουμε τα

Βιοτεχνολογία: Φραγμός στα «μωρά κατά παραγγελία»

«Μωρά κατά παραγγελία»

Του Κώστα Δεληγιάννη

Μία απόφαση - ορόσημο για τη γενετική τροποποίηση ελήφθη σε συνέδριο κορυφαίων γενετιστών στην Ουάσιγκτον, καθώς στην ανακοίνωση που εκδόθηκε αναφέρεται ότι, προς το παρόν τουλάχιστον, είναι εξαιρετικά πρόωρη οποιαδήποτε συζήτηση για την παρέμβαση στο DNA ανθρώπινων εμβρύων τα οποία πρόκειται να έρθουν στη ζωή.

Τέτοιες παρεμβάσεις θα δήλωναν ανευθυνότητα ακόμη και στην περίπτωση που ο στόχος είναι η θεραπεία κάποιας ασθένειας. Κι αυτό γιατί, σύμφωνα με την ανακοίνωση, παραμένουν άγνωστοι οι κίνδυνοι που μπορεί να προκληθούν στο έμβρυο.

Το συνέδριο οργανώθηκε από τις εθνικές ακαδημίες των ΗΠΑ, της Βρετανίας και της Κίνας, με σκοπό να διερευνηθούν οι προοπτικές που ανοίγουν νέες και εξαιρετικά ακριβείς τεχνικές για την τροποποίηση του γενετικού υλικού. Μία τέτοια τεχνική, η οποία ονομάζεται Crispr-Cas9, επιτρέπει στους επιστήμονες να παρέμβουν «στοχευμένα» στο γενετικό υλικό, με σκοπό να αφαιρέσουν ή να αντικαταστήσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Η Crispr-Cas9 είναι τόσο φθηνή και αποτελεσματική, που τα τελευταία δύο χρόνια έχει χρησιμοποιηθεί σε αναρίθμητα πειράματα, σε εργαστήρια από όλο τον κόσμο. Έτσι, η τόσο μεγάλη διάδοσή της ώθησε τους

Τα «μωρά κατά παραγγελία» μπαίνουν στο... ψυγείο

Παιδιά κατά παραγγελία

της Θεοδώρας Τσώλη 

Στην εποχή των ιντερνετικών παραγγελιών κάθε είδους (από ρούχα ως ηλεκτρικές συσκευές) μια αμερικανική εταιρεία που προκάλεσε ιδιαίτερο θόρυβο το τελευταίο διάστημα παρείχε ως προχθές σε υποψήφιους γονείς τη δυνατότητα να δώσουν τη δική τους ιδιαίτερη... παραγγελία ώστε να μάθουν (με βάση το γενετικό υλικό τους) τι... μοντελάκι θα γεννήσουν. Η 23andMe κατοχύρωσε πρόσφατα, με τις ευλογίες των αρμοδίων στις ΗΠΑ, ευρεσιτεχνία σχετικά με έναν μετρητή χαρακτηριστικών του βρέφους το οποίο ένα ζευγάρι προτίθεται να φέρει στον κόσμο - πρόκειται για μια υπηρεσία που με βάση το DNA (συλλέγεται μέσω δείγματος σάλιου) από τους δύο υποψήφιους γονείς δίνει απαντήσεις για διαφορετικά χαρακτηριστικά του παιδιού, από το αν θα έχει τα σγουρά μαλλιά της γιαγιάς του και τα μπλε μάτια του παππού του, ως το αν θα μεταβολίζει καλά το αλκοόλ, αν θα έχει... ξηρό κερί στα αφτιά του, αν θα πίνει καφέ με τις... κανάτες ή αν θα γίνει Γιουσέιν Μπολτ ή Χαϊλέ Γκεμπρεσελασιέ στο μέλλον.

Ωστόσο η πατέντα αυτή ξεσήκωσε πλήθος αντιδράσεων - δεν ήταν λίγοι εκείνοι που έκαναν λόγο για σχέδια «ευγονικής» -, με αποτέλεσμα μέσα στην εβδομάδα που μας πέρασε η αρμόδια Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (Food and Drug Administration, FDA) να ζητήσει απόσυρση των γενετικών τεστ της εταιρείας που δίνουν στους πελάτες (πιθανότατα μη ασφαλείς) πληροφορίες για θέματα υγείας. Πριν από 48 ώρες η εταιρεία, με κείμενο που ανήρτησε στην ιστοσελίδα της, ανέφερε πως συμμορφώνεται (τουλάχιστον προς το παρόν) με τις εντολές της FDA σταματώντας την παροχή αυτών των «ευαίσθητων» σε ό,τι αφορά τα δεδομένα υγείας γενετικών kit. Και λέμε προς το παρόν, καθώς η διευθύνουσα σύμβουλός της Αν Βοζίσκι- από τα διάσημα ονόματα της Silicon Valley και εν διαστάσει σύζυγος του συνιδρυτή της Google Σεργκέι Μπριν - με δική της επιστολή προς τους περισσότερους από 500.000 ως σήμερα πελάτες της εταιρείας αφήνει την... πόρτα ανοιχτή για μελλοντική επανακυκλοφορία των αμφιλεγόμενων γενετικών εξετάσεων. 


Ο μετρητής κληρονομικότητας

Ο μετρητής κληρονομικότητας

Η πατέντα που κατοχύρωσε η 23andMe με έδρα στην Καλιφόρνια αφορούσε το αποκαλούμενο Family Traits Inheritance Calculator (ήτοι έναν Μετρητή Κληρονομικότητας των Οικογενειακών Χαρακτηριστικών) - πρόκειται για μια υπηρεσία την οποία η εταιρεία παρείχε στους πελάτες της ήδη από το 2009 έναντι 99 δολαρίων κατ' άτομο. Ο μετρητής αυτός διαφημιζόταν από την 23andMe ως ένα διασκεδαστικό μέσο ώστε να γνωρίζουν δύο άνθρωποι που επιθυμούν να κάνουν παιδί πώς θα μοιάζει. Ωστόσο η πατέντα, η αίτηση για κατοχύρωση της οποίας έγινε πριν από περισσότερο από πέντε χρόνια, περιείχε διατυπώσεις οι οποίες άφηναν... ορθάνοιχτο παράθυρο και για άλλες εφαρμογές αυτού του μέσου, συμπεριλαμβανομένου του γενετικού ελέγχου των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων τα οποία χρησιμοποιούνται στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Στο κείμενο της ευρεσιτεχνίας αναφερόταν η πιθανότητα «σάρωσης» των υποψήφιων παιδιών που θα έλθουν στον κόσμο για χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών, ο κίνδυνος διαφόρων ασθενειών, το ύψος και το φύλο. Για παράδειγμα, μια υποψήφια μητέρα που θα κατέφευγε σε κλινική εξωσωματικής γονιμοποίησης για να βρει δότη σπέρματος θα μπορούσε να ζητήσει τη σύγκριση του δικού της γενετικού υλικού με εκείνο πολλών διαφορετικών υποψήφιων δοτών ώστε να επιλέξει εκείνον που θα της προσέφερε τα επιθυμητά «εκλεκτά» χαρακτηριστικά για το παιδί που θα γεννούσε (σε πλαίσιο που ξέφευγε πολύ από εκείνο της ήδη υπάρχουσας προεμφυτευτικής διάγνωσης η οποία αφορά την επιλογή εμβρύων που δεν θα φέρουν γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες συνδέονται με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες).

Οι ηθικές ενστάσεις

Είναι επόμενο λοιπόν το γεγονός ότι η πατέντα αυτή ξεσήκωσε αντιδράσεις, καθώς δεν ήταν λίγοι εκείνοι που έσπευσαν να μιλήσουν για το ότι ανοίγει η πύλη (και μάλιστα με επίσημη αμερικανική κρατική «σφραγίδα») για... τέλεια παιδιά κατά παραγγελία. Το θέμα απασχόλησε ακόμη και έγκριτες επιστημονικές επιθεωρήσεις και ήταν άκρως χαρακτηριστικό άρθρο γνώμης ειδικών στη Βιοηθική από το Βέλγιο, την Ολλανδία και τη Γαλλία που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Genetics in

Παραγωγή παιδιών κατά παραγγελία;

Παραγωγή παιδιών κατά παραγγελία;

Στο παρελθόν, οι άνθρωποι χρησιμοποίησαν ποικίλες μεθόδους, όπως την παιδοκτονία, την προσεκτική επιλογή των συντρόφων, τη στείρωση και την άμβλωση με σκοπό τη βελτίωση της εξέλιξης του είδους τους. Ποια είναι όμως τα όρια βιοϊατρικής και ηθικής; Με τις νέες ανακαλύψεις τις βιοϊατρικής τίθεται ένα τεράστιο ηθικό ζήτημα, που φτάνει μέχρι τα όρια της δυνατότητας αλλαγής του ανθρώπινου είδους.

Βρισκόμαστε στα πρόθυρα νέων ανακαλύψεων της μοριακής γενετικής με τη βοήθεια της ανάλυσης δεδομένων και της κυτταρικής βιολογίας, που θα επιτρέπουν τη δημιουργία εμβρύων κατά παραγγελία, μέσω της μετατροπής οποιωνδήποτε κυττάρων σε αναπαραγωγικά κύτταρα.

Ειδικότερα, έχουν ανακαλυφθεί νέες γενετικές τεχνολογίες, όπως η επεξεργασία των CRISPR-Cas9 γονιδίων. Η πρώτη χρήση αυτών των τεχνολογιών πραγματοποιήθηκε στην Κίνα το 2015 για τη διόρθωση ανωμαλιών σε ανθρώπινο έμβρυο, γεγονός που έχει επιταχύνει την έγκριση ερευνητικών προγραμμάτων σε άλλες χώρες, συμπεριλαμβανομένου της Βρετανίας και των ΗΠΑ.

Ωστόσο, ειδικοί της γενετικής μηχανικής προειδοποιούν πως οι τεχνικές επεξεργασίας γονιδίων θα μπορούσαν να έχουν και απρόβλεπτες επιπτώσεις. Κι αυτό γιατί τα μέρη του γονιδιώματος, το σύνολο του γενετικού υλικού που βρίσκεται σ΄ ένα κύτταρο, δεν είναι τα μόνα που τροποποιούνται κατά τη διάρκεια μιας γενετικής «κοπτοραπτικής», χωρίς να κατανοούμε πάντα το γιατί. Μεγαλύτερος όλων, ο φόβος και ο κίνδυνος της μετάλλαξης. Ωστόσο υπάρχουν και αυτοί που υποστηρίζουν ότι έτσι θα ανοίξει ο δρόμος για επικείμενες βελτιώσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Το 2016 δημοσιεύθηκε ένα επιστημονικό εύρημα εξίσου σημαντικό με την επεξεργασία των γονιδίων, στο

Παιδιά κατά παραγγελία

H Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας
επέτρεψε την επιλογή εμβρύων με σκοπό
 τη δωρεά ιστού σε κάποιο άρρωστο αδελφάκι

Θα «σχεδιάζουν» μωρά για να σώσουν τα άρρωστα αδέλφια τους

Είναι ή όχι θεμιτό να φέρνουν δύο άνθρωποι στη ζωή ένα μωρό «σχεδιασμένο» έτσι ώστε να σώσει το άρρωστο αδελφάκι του; Ανατρέποντας παλαιότερο κανονισμό της, η αρμόδια βρετανική αρχή αποφάσισε πως είναι. Με αυτόν τον τρόπο, όμως, επανέφερε στη σκέψη πολλών τον εφιάλτη ενός μέλλοντος γεμάτου «μωρά κατά παραγγελία»... 

 Το 2001, η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας είχε απαγορεύσει την επιλογή εμβρύων με μοναδικό σκοπό τη δωρεά ιστού σε κάποιο άρρωστο αδελφάκι. Βάσει του κανονισμού που είχε επιβάλει, η γενετική διάγνωση προ της εμφύτευσης (PGD) επιτρεπόταν μόνο προκειμένου να ελεγχθεί το έμβρυο για κάποια κληρονομική ασθένεια.

Το επιχείρημά της ήταν πως, στην πρώτη περίπτωση, η προαναφερθείσα τεχνική δεν προσέφερε κανένα άμεσο όφελος στο έμβρυο ενώ παρέμενε θεωρητικά επικίνδυνη γι' αυτό. H συγκεκριμένη προσέγγιση, ωστόσο, είχε καταδικαστεί επανειλημμένως ως αντιφατική. 

Τα χαμόγελα. Ο Ρατζ και η Σαχάνα Χάσμι
μετά την υπέρ τους απόφαση του δικαστηρίου

Τα δικαστήρια 

Ένα παράδειγμα: η Αρχή είχε επιτρέψει σε ένα ζευγάρι, τον Ρατζ και τη Σαχάνα Χάσμι, να χρησιμοποιήσουν την τεχνική PGD προκειμένου να βοηθήσουν τον γιο τους, Ζαΐν, ο οποίος έπασχε από β-θαλασσαναιμία (μεσογειακή αναιμία), είχε όμως απορρίψει μια παρόμοια αίτηση από τον Τζέισον και τη Μισέλ Γουίτεϊκερ. Είχε αιτιολογήσει την απόφασή της λέγοντας πως οι δύο υποθέσεις ήταν διαφορετικές: οι Χάσμι ήθελαν και να ελέγξουν αν το έμβρυο έφερε την ασθένεια και να επιλέξουν το έμβρυο που θα μπορούσε να δωρίσει ιστό στον Ζαΐν, ενώ οι Γουίτεϊκερ ήθελαν μόνο το δεύτερο - διότι δεν υπάρχει τεστ PGD για την αναιμία Diamond Blackfan, από την οποία πάσχει ο γιος τους, Τσάρλι. Τελικά, οι Γουίτεϊκερ κατέφυγαν στις ΗΠΑ και τον περασμένο Ιούνιο, η Μισέλ έφερε στον κόσμο τον Τζέιμι - ένα τέλειο γενετικό ταίρι για τον αδελφό του, τον Τσάρλι.

Στη Βρετανία, όμως, το γενικότερο πρόβλημα παρέμενε. Μέχρι το βράδυ της Τετάρτης.

Επικαλούμενη νέα στοιχεία από μια αδημοσίευτη έρευνα σε περισσότερα από 300 παιδιά που γεννήθηκαν έπειτα από PGD - έρευνα η οποία δείχνει πως η εξέταση αυτή δεν προκαλεί την παραμικρή βλάβη στα έμβρυα -, η Αρχή ήρε την απαγόρευσή της στην επιλογή εμβρύων με σκοπό τη διάσωση κάποιου μικρού αδελφού ή αδελφής. Οι ειδικοί σε θέματα γονιμότητας αντέδρασαν με ικανοποίηση. Το ίδιο και δεκάδες ζευγάρια που βρίσκονται σε θέση παρόμοια με εκείνη στην οποία βρέθηκαν οι Γουίτεϊκερ ή οι Χασμί. Υπήρξαν όμως και αρκετοί που εξοργίστηκαν.

Οι αντιδράσεις 

«H αντίδρασή μου είναι: θα τα πούμε στο δικαστήριο», δήλωσε η Τζόζεφιν Κίνταβαλ, από την ομάδα

Η γενετική τροποποίηση και τα ρευστά ηθικά όρια

Γενετική Μηχανική

του Σέλντον Κρίμσκι
 

Σ​​τις 2 Αυγούστου, η επιθεώρηση Nature δημοσίευσε μία μελέτη-σταθμό για τη γενετική τροποποίηση εμβρύων. Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον Σουκχράτ Μιταλίποφ, χρησιμοποίησαν τα δημοφιλή εργαλεία γενετικής τροποποίησης CRISPR/Cas9 για να απαλείψουν και να αντικαταστήσουν μία γενετική μετάλλαξη που έχει συνδεθεί με τη σκλήρυνση των μυών της καρδιάς (μία πάθηση που ονομάζεται υπερτροφική καρδιομυοπάθεια). Η πάθηση αυτή συνδέεται με τον ξαφνικό θάνατο νέων αθλητών και εκτιμάται ότι απαντάται σε περίπου έναν στους 500 ενήλικες.

Η νέα μελέτη κατέγραψε υψηλή αποτελεσματικότητα, αποφεύγοντας να τροποποιήσει άσχετες μεταλλάξεις και δεν έδειξε σημάδια μωσαϊκισμού (την ύπαρξη κυττάρων γενετικά διαφορετικών τύπων). Τα ευρήματα αυτά προκάλεσαν τους διαχυτικούς επαίνους της διεθνούς επιστημονικής κοινότητας, που θεωρεί πλέον ότι μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο κλινικής εφαρμογής της τροποποίησης εμβρύων.

Ποια ηθικά και κοινωνικά ζητήματα ανακύπτουν; Στις Ηνωμένες Πολιτείες και στο μεγαλύτερο μέρος του ανεπτυγμένου κόσμου, είχε γίνει αποδεκτή μία ηθική διάκριση μεταξύ σωματικών κυττάρων (φυσιολογικών κυττάρων του σώματος) και γεννητικών κυττάρων (αυτών που εμπλέκονται στην αναπαραγωγή, όπως τα ωάρια και το σπέρμα). H γενετική τροποποίηση σωματικών κυττάρων ήταν αποδεκτή αν γινόταν με ασφάλεια για θεραπευτικούς σκοπούς. Η τροποποίηση των γεννητικών κυττάρων, όπου οι αλλαγές θα επηρέαζαν τις επόμενες γενιές, θεωρείτο πέρα από τα όρια.

Η απαγόρευση αυτή αμφισβητήθηκε από ορισμένους επιστήμονες οι πιστεύουν ότι το ηθικό όριο πρέπει

Η θέση της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής για τα Παιδιά "κατά παραγγελία"

 Παιδιά κατά παραγγελία

Μία νέα Γνώμη εξέδωσε η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής για το ζήτημα των «παιδιών κατά παραγγελία», δηλαδή της «επιλογής» απογόνων στο πλαίσιο της αναπαραγωγικής διαδικασίας, ένα θέμα που αποκτά αυξανόμενη σημασία τα τελευταία χρόνια. Η Επιτροπή επικαιροποιεί την παλαιότερη Γνώμη της από το 2006 («Για την προγεννητική και προεμφυτευτική διάγνωση και τη μεταχείριση του εμβρύου»), με στόχο να αντιμετωπιστούν τα νέα ζητήματα που ανέκυψαν έκτοτε.

Οι νέες εξελίξεις για τις οποίες γνωμοδοτεί η Επιτροπή, με πρόεδρο τον ομότιμο καθηγητή Ιατρικής, Ιωάννη Παπαδημητρίου, περιλαμβάνουν: την πιθανή επιλογή χαρακτηριστικών πριν τη γονιμοποίηση, την επιλογή χαρακτηριστικών του παιδιού κατά την προεμφυτευτική διάγνωση και την πρόσφατη τεχνική της εξωσωματικής γονιμοποίησης με αντικατάσταση των μιτοχονδρίων.

Η Επιτροπή επισημαίνει ότι η σύγχρονη Γενετική και οι νέες τεχνικές της μοριακής και κυτταρικής βιολογίας δίνουν στον άνθρωπο τη δυνατότητα να εντοπίσει και, πιθανώς, να επιλέξει κληρονομούμενα γονίδια που καθορίζουν ή σχετίζονται με τα διάφορα χαρακτηριστικά ενός προσώπου, καθώς και γονίδια τα οποία, όταν φέρουν βλάβες, προκαλούν γενετικές ασθένειες.

Οι εξελίξεις αυτές γεννούν την επιθυμία στους νέους γονείς να επιλέξουν τα χαρακτηριστικά των απογόνων τους, δημιουργώντας έτσι παιδιά «κατά παραγγελία». Η επιθυμία αυτή είναι έντονη και αποδεικνύεται ήδη από την πώληση γαμετών ακόμη και μέσω διαδικτύου, προερχόμενων από πρόσωπα με συγκεκριμένα «πρότυπα» χαρακτηριστικά (αθλητές, μοντέλα κλπ).

Η επιλογή χαρακτηριστικών των απογόνων μπορεί να πραγματοποιηθεί:

- Στο στάδιο των γαμετών, πριν τη γονιμοποίηση, κατά το οποίο επιλέγονται τα ωάρια και τα

σπερματοζωάρια, με βάση συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά (επιλογή γαμετών).

- Μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο, όπου πλέον επιλέγονται τα έμβρυα που φέρουν τα επιθυμητά χαρακτηριστικά (επιλογή εμβρύων με προεμφυτευτική διάγνωση).

- Με τις μεθόδους «αντικατάστασης των μιτοχονδρίων», οι οποίες στοχεύουν στη γέννηση υγιών παιδιών χωρίς μιτοχονδριακά νοσήματα, με τη χρήση γαμετών από τρεις δότες κατά την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή (γνωστή και ως εξωσωματική γονιμοποίηση «τριών γονέων»).

Σύμφωνα με την Επιτροπή, ως προς την επιλογή γαμετών το κύριο ηθικό ζήτημα σχετίζεται με την ευχέρεια κάποιου να «σχεδιάζει» τους απογόνους του, επιλέγοντας τα χαρακτηριστικά τους, έστω και βάσει πιθανοτήτων. Το αν δηλαδή, κάτι τέτοιο μπορεί να αποτελεί δικαίωμα ανάλογο πχ με την ευχέρεια που έχουν οι γονείς να επιλέγουν την εκπαίδευση των παιδιών τους.

Το ίδιο ηθικό ζήτημα ανακύπτει και στην περίπτωση της επιλογής εξωτερικών χαρακτηριστικών των εμβρύων, ύστερα από προεμφυτευτική διάγνωση, ιδίως της επιλογής φύλου, της μόνης -προς το παρόν- στην οποία υπάρχει βεβαιότητα για το τελικό αποτέλεσμα.

Ένα διαφορετικό ζήτημα αφορά την «αρνητική ευγονική», κατά πόσο δηλαδή είναι θεμιτός ο αποκλεισμός εμβρύων από την εξακολούθηση της αναπαραγωγικής διαδικασίας, όταν εντοπίζεται γενετική προδιάθεση για σοβαρές νόσους.

Σήμερα η ελληνική νομοθεσία απαγορεύει ρητά την επιλογή φύλου του εμβρύου (εκτός αν υπάρχει κίνδυνος φυλοσύνδετης ασθένειας) και επιτρέπει τις γενετικές εξετάσεις μόνο για λόγους υγείας. Η

Κλώνος - Clone (Ντοκιμαντέρ)

Κλώνος - Clone

To National Geographic εξετάζει το συναρπαστικό θέμα της κλωνοποίησης, όπου απομακρυσμένες επιστημονικές δυνατότητες έρχονται τώρα σε λειτουργία.
Από τη γενετική μηχανική των ζώων και των ανθρώπων για ανθρώπινο όφελος, με τις πραγματικότητες της αναπαραγωγικής κλωνοποίησης, το Ντοκιμαντέρ Κλώνος διερευνά πόσο κοντά είμαστε στην κλωνοποίηση ανθρώπων και τις δυνατότητες και τις συνέπειες που μπορεί να επιφέρει στην ανθρώπινη φυλή. 

Κλώνος- Clone (Ντοκιμαντέρ): Δείτε το Ντοκιμαντέρ για την