Γενετική Συμβουλευτική: Ηθική, Θεολογική και Νομική Προσέγγιση

Γενετική Συμβουλευτική

Ηθική, Θεολογική και Νομική Προσέγγιση

Γεώργιος Κατσιμίγκας, Νοσηλευτής ΠΕ, Θεολόγος, Διδάκτωρ Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Αθηνών, Νοσοκομείο Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού, Δρακοπούλειο Κέντρο Αιμοδοσίας, Αθήνα

Ευριδίκη Καμπά, Επίκουρος Καθηγήτρια, Τμήμα Νοσηλευτικής Α ́, Τεχνολογικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Αθήνας, Αθήνα

Εισαγωγή: 

Η γενετική συμβουλευτική θεωρείται μία από τις σημαντικότερες διαδι-κασίεςτων γενετικών υπηρεσιών, εξαιτίας του γεγονότος ότι τα προβλήματα που δημιουργούνται από τις γενετικές διαταραχές δεν αφορούν μόνο στον πάσχοντα και το άμεσο οικογενειακό του περιβάλλον, αλλά και στο κοινωνικό σύνολο. Σκοπός:Η διερεύνηση των ηθικών και των θεολογικών ζητημάτων που απορρέουν από την εφαρμογή της γενετικής συμβουλευτικής στον άνθρωπο. Υλικό και Μέθοδος: Η μεθοδολογία που ακολουθήθηκε περιελάμβανε αναζήτηση μελετών στις βάσεις δεδομένων Medline, Scopus και ΙΑΤΡΟΤΕΚ (1978−2010), με λέξεις-κλειδιά «γενε-τική συμβουλευτική», «Βιοηθική», «γενετικές πληροφορίες», «ορθόδοξη ηθική», «νομοθεσία». Αποτελέσματα: Από την ανασκόπηση της βιβλιογραφίας φάνηκε ότι οι σπουδαιότερες ηθικές αρχές που διέπουν τη συμβουλευτική διαδικασία είναι η αρχή της μη κατευθυνόμενης γενετικής συμβουλής, η αρχή της ελεύθερης πρόσβασης, η αρχή της εχεμύθειας και η αρχή της πληροφόρησης. Η ορθόδοξη θεολογία μέσω της διδασκαλίας της για τον άνθρωπο, τοποθετείται απαγορευτικά για την απόρριψη του εμβρύου, την οποία θεωρεί φόνο σε οποιοδήποτε στάδιο ανάπτυξης κι αν βρίσκεται αυτό. Το ίδιο υποστηρίζεται και στο πλαίσιο της καθολικής εκκλησίας. Η νομική θεώρηση ανέδειξε δύο βασικά ζητήματα: (α) Το δικαίωμα του ατόμου να γνωρίζει ή να μη γνωρίζει γενετικές πληροφορίες που αφορούν στο ίδιο και (β) αν υφίσταται το δικαίωμα στην ισότιμη πρόσβαση στις γενετικές υπηρεσίες. Συμπεράσματα: Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, όσα άτομα καταφεύγουν στο γενετικό έλεγχο, πρέπει πρώτα να έχει προηγηθεί συμβουλευτική διαδικασία και να έχουν ισότιμη πρόσβαση σε αυτή και μετά το γενετικό έλεγχο.

Λέξεις ευρετηρίου: Βιοηθική,γενετικές πληροφορίες, γενετική συμβουλευτική, νομοθεσία, ορθόδοξη ηθική

Εισαγωγή

Ο όρος γενετική συμβουλευτική αναφέρεται στην παροχή συμβουλών και πληροφοριών για θέματα που σχετίζονται με γενετικά νοσήματα.1Η γενετική συμβουλευτική εφαρμόστηκε για πρώτη φορά στις ΗΠΑ το 1910, ενώ το 1946 ιδρύθηκε στη Μ. Βρετανία η πρώτη κλινική συμβουλευτικής γενετικής. Από τότε μέχρι σήμερα έχουν ιδρυθεί πολλά παρόμοια κέντρα σε παγκόσμια κλίμακα.2

Τη γενετική συμβουλευτική αναζητούν συνήθως γονείς, οι οποίοι έχουν παιδιά με γενετικά νοσήματα, ζευγάρια που γνωρίζουν ότι είναι φορείς κάποιας γενετικής νόσου ή είναι εκτεθειμένα σε κάποιο περιβαλλοντικό κίνδυνο (π.χ. ακτινοβολία) και, τέλος, όταν η ηλικία της γυναίκας είναι > 35 ετών ή είχε στο παρελθόν αυτόματες αποβολές.3

Οι συμβουλές που παρέχονται από τους συμβούλους γενετικής, καθώς και οι αποφάσεις που πρόκειται να ληφθούν από τους ενδιαφερόμενους αφορούν συνήθως σε παιδιά που αναμένεται να γεννηθούν.4,5

Η γενετική συμβουλευτική θεωρείται μία από τις σημαντικότερες διαδικασίεςτων γενετικών υπηρεσιών και γενικότερα της γενετικής μηχανικής, εξαιτίας του γεγονότος ότι τα προβλήματα που δημιουργούνται από τις γενετικές διαταραχές αφορούν όχι μόνο στην οικογέ-νεια και στον ίδιο τον πάσχοντα, αλλά έχουν και έντονο κοινωνικό χαρακτήρα.

 Σκοπός

Σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν (α) η προσέγγιση των ηθικών και των θεολογικών ζητημάτων που απορ-ρέουν από την εφαρμογή της γενετικής συμβουλευτικής στον άνθρωπο και (β) η διερεύνηση του φιλοσοφικού υπόβαθρου που διέπει την ελληνική και την ευρωπαϊκή νομοθεσία αναφορικά με τη γενετική συμβουλευτική.

Υλικό και Μέθοδος 

Χρησιμοποιήθηκε η μέθοδος αναζήτησης στις ηλεκτρο-νικές βάσεις δεδομένων Medline, Scopus και ΙΑΤΡΟΤΕΚ, για μελέτες που διεξήχθησαν κατά το χρονικό διάστημα 1978−2010. Οι λέξεις-κλειδιά που χρησιμοποιήθηκαν ήταν “genetic advisory”, “bioethics”, “genetic information”, “Orthodox ethics” και “legislation”. Συγκεκριμένα, αναγνώ-στηκαν οι περιλήψεις των εργασιών και απορρίφθηκαν όσες δεν ήταν σχετικές με το θέμα. Από την αναζήτηση της βιβλιογραφίας βρέθηκαν 80 μελέτες, από τις οποίες χρησιμοποιήθηκαν οι 28 για τη συγγραφή του παρόντος άρθρου.

Αποτελέσματα 

Ηθική θεώρηση

 Η ηθική προσέγγιση της γενετικής συμβουλευτικής γίνεται σύμφωνα με τις σπουδαιότερες αρχές που τη διέπουν και συχνά αναφέρονται σε αυτή, όπως η αρχή της μη κατευθυνόμενης γενετικής συμβουλής, η αρχή της ελεύθερης πρόσβασης, η αρχή της εχεμύθειας και η αρχή της πληροφόρησης. Θα πρέπει βέβαια να τονιστεί ότι πολλές φορές υπάρχει διάσταση μεταξύ των ηθικών αρχών που αφορούν στη γενετική συμβουλευτική και γενικότερα των αρχών της Βιοηθικής με την πραγματι-κότητα της κλινικής πράξης και εμπειρίας.6 

Μη κατευθυνόμενη γενετική συμβουλή (αυτονομία)

Σχεδόν σε κάθε βιβλιογραφική αναφορά που σχετίζεται με τη γενετική συμβουλευτική υπογραμμίζεται η ανάγκη για τη μη κατευθυνόμενη και μη καθοδηγητική συμβουλή σε θέματα γενετικής.7

Ο όρος αυτός χρησιμοποιείται για να δηλώσει τον τρόπο με τον οποίο εφαρμόζεται η γενετική

Τα «ζωντανά θαύματα» της Γενετικής

Τα «ζωντανά θαύματα» της Γενετικής

Τσώλη Θεοδώρα 

Δύο παιδιά με σπάνιο γενετικό νόσημα θεραπεύτηκαν μέσω της χορήγησης ενός απλού συμπληρώματος διατροφής, της ταυρίνης – Ανοίγει ο δρόμος για τη θεραπεία και άλλων γενετικών νοσημάτων

Μπορεί ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής να βάλει φρένο σε μια σοβαρή γενετική νόσο και να χαρίσει μια νέα ευκαιρία σε μικρά παιδιά που μαθηματικά θα οδηγούνταν στην τύφλωση και στη μυοκαρδιοπάθεια μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής τους;

Ναι, μπορεί, χάρη στην ενδελεχή έρευνα γενετιστών του Πανεπιστημίου της Γενεύης και συνεργατών τους από διαφορετικά κέντρα με επικεφαλής τον ομότιμο καθηγητή Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης κ. Στυλιανό Αντωναράκη. Μια ερευνητική ομάδα που έφθασε στο μακρινό Πακιστάν προκειμένου να λύσει έναν γενετικό γρίφο που με τη σειρά του ανοίγει ένα μεγάλο παράθυρο στον άγνωστο κόσμο χιλιάδων γονιδίων, τα οποία εκτιμάται ότι μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ασθένειες.

Το σίγουρο είναι ότι, με την πρωτοποριακή δουλειά της που δημοσιεύθηκε προσφάτως (συγκεκριμένα στις 31 Δεκεμβρίου 2019) στην επιθεώρηση «Human Molecular Genetics», η ομάδα αυτή άνοιξε ήδη διάπλατα την πόρτα σε μια καλύτερη ζωή σε δύο παιδιά που είναι τα πρώτα μιας – ελπίζουμε – μακράς λίστας ανθρώπων με γενετικά νοσήματα οι οποίοι θα ωφεληθούν από την επιστήμη στα χρόνια που έρχονται.

Υπολειπόμενα γενετικά νοσήματα

Ας αρχίσουμε να ξετυλίγουμε τον (γενετικό) μίτο της απίστευτης σημερινής ιστορίας που αποτελεί «τέκνο» της ευφάνταστης επιστημονικής σκέψης με τη βοήθεια του κ. Αντωναράκη. Οπως εξηγεί ο καθηγητής στο «Βήμα», «το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 20.000 γονίδια, τα οποία στο σύνολό τους είναι πιθανώς ικανά να προκαλέσουν νόσους. Εκτιμάται ότι υπάρχουν περί τα 7.000 άγνωστα γονίδια που προκαλούν υπολειπόμενα γενετικά νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά είναι το αποτέλεσμα μεταλλαγών και στα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου τα οποία κάποιος κληρονομεί και από τους δύο γονείς του. Τέτοια γονίδια προσπαθούμε να ταυτοποιήσουμε μέσω μιας μεγάλης μελέτης η οποία βρίσκεται σε εξέλιξη στο Πακιστάν».

Για ποιον λόγο στο Πακιστάν, θα αναρωτιόταν κάποιος, και ευλόγως. Ιδού η απάντηση του καθηγητή: «Είναι δύσκολο γενετικά νοσήματα με υπολειπόμενο χαρακτήρα να εντοπιστούν στις δυτικές κοινωνίες όπου οι οικογένειες είναι κατά βάση μικρές και δεν υπάρχει, παρά ίσως σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ενδογαμία. Αναζητήσαμε σε ποια χώρα του κόσμου είναι πιο κοινοί οι γάμοι μεταξύ συγγενών και ανακαλύψαμε ότι «πρωταθλητής» είναι το Πακιστάν όπου το 50% των γάμων λαμβάνουν χώρα μεταξύ πρώτων εξαδέλφων. Οι γάμοι μεταξύ συγγενών αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες για εμφάνιση γενετικών νοσημάτων με υπολειπόμενο χαρακτήρα καθώς στα πρώτα ξαδέλφια περίπου το 12% του γονιδιώματος είναι ταυτόσημο. Ετσι λοιπόν στραφήκαμε στο Πακιστάν όπου διεξάγουμε ένα μεγάλο πρόγραμμα με χρηματοδότηση της ελβετικής κυβέρνησης στο οποίο συνεργάζονται μαζί μας εννέα πακιστανικά πανεπιστημιακά κέντρα».

Οικογενειακή υπόθεση

Στο πλαίσιο αυτού του προγράμματος συλλέγονται δείγματα από παιδιά με νοητική υστέρηση και

“Mini-εγκέφαλοι” τύπου Neanderthal δημιουργήθηκαν σε εργαστήριο με CRISPR

“Mini-εγκέφαλοι” τύπου Neanderthal

Οι ερευνητές δημιούργησαν οργανοειδή μικροσκοπικών εγκεφάλων που περιέχουν μια παραλλαγή γονιδίου που απαντάται σε δύο εξαφανισμένους συγγενείς του σύγχρονου ανθρώπου, τους Neanderthal και τους Denisovan.

Οι ιστοί, που συντέθηκαν με την χρήση  ανθρώπινων βλαστικών κυττάρων, παρουσιάζουν διακριτές διαφορές συγκριτικά με τα ανθρώπινα οργανοειδή στη μορφολογία, όπως στο σχήμα και την υφή.

Τα ευρήματα αυτά θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους επιστήμονες να κατανοήσουν τα γενετικά μονοπάτια που επέτρεψαν στον ανθρώπινο εγκέφαλο να εξελιχθεί. Ο σύγχρονος άνθρωπος συνδέεται στενότερα με τους Neanderthal και τους Denisovan από οποιοδήποτε άλλο αρτίγονο πρωτεύον, με περίπου το 40% του γονιδιώματος των Neanderthal να εντοπίζεται στον ανθρώπινο πληθυσμό. Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν περιορισμένα μέσα για να μελετήσουν τους εγκεφάλους αυτών των αρχαίων ειδών, δεδομένου ότι οι μαλακοί ιστοί δεν διατηρούνται καλά και οι περισσότερες μελέτες βασίζονται στην εξέταση του μεγέθους και του σχήματος των απολιθωμένων κρανίων. Η γνώση του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια του είδους διαφέρουν από τον άνθρωπο είναι σημαντική γιατί βοηθά τους ερευνητές να κατανοήσουν τι κάνει τους ανθρώπους μοναδικούς - ειδικά σε ό,τι αφορά τον εγκέφαλό μας.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την Alysson Muotri, νευροεπιστήμονα στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, χρησιμοποίησαν την τεχνική επεξεργασίας γονιδιώματος CRISPR-Cas9 για να εισαγάγουν τη παραλλαγή που χαρακτήριζε τους Neanderthal και τους Denisovan ενός γονιδίου που ονομάζεται NOVA1 σε ανθρώπινα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα, τα οποία μπορούν να διαφοροποιηθούν σε οποιονδήποτε τύπο κυττάρου. Τα καλλιέργησαν για να σχηματίσουν οργανοειδή, ιστούς που μοιάζουν με εγκεφαλικούς ιστούς, τα οποία σύγκριναν με φυσιολογικά ανθρώπινα εγκεφαλικά οργανοειδή που καλλιεργούσαν παράλληλα.

Δεν ήταν δύσκολο να γίνει η παρατήρηση ότι τα οργανοειδή που εκφράζουν την “αρχαία” παραλλαγή του NOVA1 ήταν διαφορετικά. «Μόλις είδαμε το σχήμα των οργανοειδών, ξέραμε ότι βρισκόμασταν κάπου», λέει η Muotri. Τα οργανοειδή του ανθρώπινου εγκεφάλου είναι συνήθως λεία και σφαιρικά, ενώ τα οργανοειδή με το αρχαίο γονίδιο είχαν τραχιά,  δαιδαλώδη επιφάνεια και ήταν μικρότερα σε μέγεθος. Αυτό πιθανότατα οφείλεται σε διαφορές που σχετίζονται με το πώς τα κύτταρα αναπτύσσονται και πολλαπλασιάζονται.

Από την σύγκριση του ανθρώπινου γονιδιώματος με τα σχεδόν ολοκληρωμένα γονιδιώματα δύο Neanderthals και

Η Κίνα συλλέγει DNA από εκατομμύρια άνδρες και αγόρια

 

Η Κίνα συλλέγει DNA από εκατομμύρια άνδρες και αγόρια

Οι κινεζικές αρχές συλλέγουν δείγματα αίματος από ολόκληρη τη χώρα για να δημιουργήσουν έναν γενετικό χάρτη των περίπου 700 εκατομμυρίων ανδρών.

Μια νέα έκθεση του Αυστραλιανού Ινστιτούτου Στρατηγικής Πολιτικής (ASPI) περιγράφει πώς η κινεζική επιβολή του νόμου να συλλέγει δείγματα για τη δημιουργία βάσης δεδομένων DNA για την παρακολούθηση ανδρών συγγενών ενός άνδρα χρησιμοποιώντας μόνο το αίμα, το σάλιο ή άλλο γενετικό υλικό.

Η έκθεση αναφέρει: «Μια βάση δεδομένων Y-STR που ασκείται από την αστυνομία και περιέχει βιομετρικά δείγματα και λεπτομερείς γενεαλογικές γενεαλογίες από όλες τις πατριωτικές οικογένειες της Κίνας είναι πιθανό να αυξήσει την κρατική καταστολή εναντίον των μελών της οικογένειας των αντιφρονούντων και να υπονομεύσει περαιτέρω τα αστικά και ανθρώπινα δικαιώματα των αντιφρονούντων και των μειονοτήτων κοινότητες". Το κινεζικό Υπουργείο Δημόσιας Ασφάλειας επέτρεψε την επέκταση της γενετικής συλλογής το 2017 από όλα τα αρσενικά του πληθυσμού, ανεξάρτητα από ποινικά αρχεία, σε τουλάχιστον 22 από τις 31 διοικητικές περιοχές της Κίνας.

Η αστυνομία υποστηρίζει ότι η βάση δεδομένων είναι το κλειδί για τον έλεγχο της εγκληματικής δραστηριότητας και ότι όλοι οι γενετικοί δότες συναινούν πλήρως στη συλλογή δεδομένων. Ωστόσο, οι Κινέζοι υπήκοοι έχουν προτείνει ότι η συλλογή γίνεται ακούσια, καθώς δεν έχουν το δικαίωμα να αρνηθούν σε ένα αυταρχικό κράτος. Σύμφωνα με τους New York Times, ο Jiang Haolin, μηχανικός υπολογιστών από μια αγροτική κομητεία της βόρειας Κίνας, έδωσε ένα δείγμα αίματος αφού τους είπαν από τις αρχές ότι εάν δεν συμμορφώθηκε, το νοικοκυριό του θα ήταν μαύρη λίστα και θα μπορούσε να χάσει το δικαίωμα ταξιδιού και πρόσβασης σε νοσοκομειακές θεραπείες.

Το έργο είναι συνέχεια των προσπαθειών της Κίνας να χρησιμοποιήσει τη γενετική για τον έλεγχο των

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση: εφαρμογές και διλήμματα video

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση:

εφαρμογές και διλήμματα video

Η Κατερίνα Χατζημελετίου, επίκουρη καθηγήτρια εμβρυολογίας και γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Α.Π.Θ. αναλύει το ιστορικό, την τεχνική και τις εφαρμογές της προεμφυτευτικής διάγνωσης. Παρατίθενται με παραδείγματα οι λύσεις στα προβλήματα που δίδει, αλλά και τα σοβαρά ηθικά προβλήματα που δημιουργεί. Με διευκρινιστικές ερωτήσεις αποκαθίστανται χρόνιες παρανοήσεις από την παραπληροφόρηση.

Ηθική και γονιδιακό ντόπινγκ

Ηθική και γονιδιακό ντόπινγκ

Γ​​ια να προσεγγίσουμε την ηθική πλευρά του ντόπινγκ πρέπει να αποφασίσουμε αν η άθληση είναι κυρίως ένα επάγγελμα ή μια ψυχαγωγική ενασχόληση. Στην πρώτη περίπτωση, είναι δικαίωμα του κάθε ενήλικου επαγγελματία αθλητή να αποφασίσει το κόστος της νίκης του. Στη δεύτερη περίπτωση, προσπερνάμε την άθληση για τους λίγους και εκλεκτούς που χρησιμοποιούν γονιδιακές τεχνικές για να κερδίζουν χρήματα και δόξα, και εστιάζουμε στους πολλούς που θα συμμετέχουν, θα διασκεδάζουν μέσα από την προσπάθεια και θα βελτιώνουν τη φυσική τους κατάσταση κι επομένως και την υγεία τους. Ως επιχείρημα σε όσους θεωρούν ότι το γονιδιακό ντόπινγκ θα αυξήσει την ποιότητα και ποσότητα του θεάματος, μπορεί κάποιος να ισχυριστεί το ακριβώς αντίθετο, αφού όλοι οι αθλητές θα είναι γονιδιακά ενισχυμένοι με παρόμοιες δυνατότητες και δεν θα υπάρχει η προσμονή της υπεροχής και των εκπλήξεων. Πρέπει, τελικά, να αποφασίσουμε αν θέλουμε ο αθλητισμός να είναι ένα εμπόριο ικανοτήτων, όπου θα κυριαρχούν η εκμετάλλευση των αθλητών, η χρησιμοποίησή τους ακόμη και μέσω γενετικής τους τροποποίησης μέχρι την κερδοφόρο τους προσφορά, κι έπειτα η απόσυρσή τους, χωρίς να νοιάζεται κανείς για τις συνέπειες όλης αυτής της εκμετάλλευσης στην υγεία των αθλητών και τη ζωή τους γενικότερα.

Χιλιάδες αθλητές σε όλο τον κόσμο χρησιμοποιούν απαγορευμένες ουσίες βοηθούμενοι από άτομα, και ακόμη χειρότερα από επιστήμονες, που κινούνται στο ημίφως του αθλητισμού. Στην απέναντι όχθη, χιλιάδες επιστήμονες είναι ταγμένοι στην αποκάλυψη και καταπολέμηση αυτής της πρακτικής. Χρήμα και ανθρώπινος μόχθος σπαταλούνται άφθονα σε αυτόν τον ανταγωνισμό. Δυστυχώς, η επιστήμη που βρίσκεται «δίπλα» στον αθλητή, προηγείται της επιστήμης της αποκάλυψης. Όσο η δεύτερη πλευρά τελειοποιεί τα όπλα της, τόσο η πρώτη πλευρά ανακαλύπτει καινούργια, οδηγώντας σε έναν ατέρμονο αγώνα δρόμου.

Ενώ οι επιστήμονες ανέπτυξαν τη γονιδιακή θεραπεία για να απαλύνουν τον ανθρώπινο πόνο, δεν

Βιοηθική και βιοθεολογία Ανάγκη για νοηματοδότηση τού ανθρώπινου βίου

Tου Μητροπολίτου Ναυπάκτου και Αγίου Βλασίου κ. Ιεροθέου

Θα ήθελα να ευχαριστήσω όχι μόνον για την πρόσκληση να συμμετάσχω σε αυτό το σημαντικό Συνέδριο για την Βιοηθική, αλλά κυρίως για την επιμονή σας να έλθω, ιδιαίτερα τού Σεβ. Μητροπολίτου Ηλείας κ. Γερμανού, που σημαίνει ότι ενδιαφέρεσθε να ακούσετε την άποψη τής Εκκλησίας πάνω στα θέματα αυτά. Παρά το βεβαρημένο πρόγραμμά μου, ανταποκρίθηκα ευχαρίστως στην επιθυμία σας αυτή με την βεβαιότητα ότι στο Συνέδριο αυτό υπάρχουν εκλεκτοί εισηγητές, οι οποίοι θα καλύψουν όλες τις πλευρές τού θέματος αυτού.

Το θέμα που επέλεξα να σάς παρουσιάσω με έναν συνοπτικό τρόπο είναι «Βιοηθική και βιοθεολογία», που είναι η σχέση μεταξύ αυτών τών δύο στην σύγχρονη πραγματικότητα.

1. Μοριακή βιολογία και γενετική μηχανική

Επειδή κλήθηκα να ομιλήσω και να αναπτύξω σε διάφορα Συνέδρια θέματα σχετικά με την βιοηθική από ορθοδόξου προοπτικής, όπως και δίδαξα το μάθημα τής Βιοηθικής στην Μπελεμέντειο Θεολογική Σχολή «άγιος Ιωάννης ο Δαμασκηνός», τού Λιβάνου, γι’ αυτό εξαναγκάσθηκα να αποκτήσω μερικές γνώσεις βιολογίας και, κυρίως, τής λεγομένης μοριακής βιολογίας.

Ο όρος βιολογία δηλώνει την επιστήμη εκείνη «που μελετά τους ζωντανούς οργανισμούς ως προς την δομή, την λειτουργία, την προέλευση, την εξέλιξη, την κατανομή, την ταξινόμηση και τις σχέσεις αλληλεξάρτησης» (Γ. Μπαμπινιώτης).

Ειδικότερα, ο όρος μοριακή βιολογία σημαίνει «το σύνολο τών τεχνικών και τών ανακαλύψεων που συνέβαλαν στη μοριακή ανάλυση τών απόκρυφων μηχανισμών τών εμβίων όντων, δηλαδή τών μηχανισμών εκείνων που είναι υπεύθυνοι για τη διαιώνιση και την αναπαραγωγή τους» (Μισέλ Μοράνζ).

Η ανάπτυξη αυτής τής επιστήμης, δηλαδή τής μοριακής βιολογίας, είναι αποτέλεσμα δύο άλλων επιστημών που αναπτύχθηκαν στις αρχές τού 20ού αιώνος, δηλαδή τής γενετικής και τής βιοχημείας. Η επιστήμη τής γενετικής ασχολείται με τα γονίδια, ενώ τμήμα τής επιστήμης τής βιοχημείας ασχολείται με την λειτουργική έκφραση τών γονιδίων που είναι οι πρωτεΐνες και τα ένζυμα. Η μοριακή βιολογία γεννήθηκε, όταν αναγνωρίσθηκε το γονίδιο ως κομμάτι τού DNA, όταν καθορίσθηκε η δομή του και προσδιορίσθηκε «ο ρόλος του στην διαδικασία τής πρωτεϊνικής σύνθεσης».

Η γενετική μηχανική δηλώνει την επιστήμη εκείνη που περιγράφει «το σύνολο τών τεχνικών διαδικασιών που επιτρέπουν την επέμβαση στα γονίδια, την απομόνωσή τους, τον προσδιορισμό τους, την τροποποίησή τους, τη μεταφορά τους από έναν οργανισμό σε έναν άλλο, την έκφρασή τους».

Οι δύο αυτές επιστήμες, δηλαδή η μοριακή βιολογία και η γενετική μηχανική, δεν μπορούν να χωρισθούν μεταξύ τους, είναι δε στενά συνδεδεμένες, αφού η ιστορία τής γενετικής μηχανικής κατανοείται, όταν εξετάζεται η ιστορία τής μοριακής βιολογίας.

Έτσι, ενώ η μοριακή βιολογία κάνει λόγο για τα κύτταρα και τον πυρήνα τους, τα γονίδια, το DNA, η γενετική μηχανική περιγράφει τον τρόπο με τον οποίο η μοριακή βιολογία μπορεί να επέμβη σε αυτόν τον εσωτερικό χώρο τού πυρήνος.

Παρατηρεί κανείς μερικά βασικά στάδια εξέλιξης τής σύγχρονης βιολογίας. Πρόκειται για ιστορικές επαναστάσεις στην σύγχρονη βιολογία.

Η πρώτη «επανάσταση» στην σύγχρονη βιολογία ξεκίνησε από την δεκαετία τού 1950. Πρόκειται για την διαλεύκανση τού DNA, που αποτελείται από άνθρακα, οξυγόνο, υδρογόνο, άζωτο και φώσφορο. Σημαντικό ρόλο σε αυτήν την διαλεύκανση έπαιξαν δύο επιστήμονες, ο J. Watson και ο F. Crick. Σε αυτήν την επανάσταση κατατάσσεται ο τρόπος μεταφράσεως τής γενετικής πληροφορίας και η μεταφορά τής γενετικής πληροφορίας από το DNA στο RNA και από το RNA στις πρωτεΐνες.

Η δεύτερη «επανάσταση» σημειώθηκε την δεκαετία τού 1970 και συνδέεται με τον ανασυνδυασμό τού

Mεταλλαγμένα: Να τα φοβόμαστε;

Mεταλλαγμένα: Να τα φοβόμαστε;

της Νίκη Ψάλτη 

Τι γυρεύει ένα γονίδιο καρότου μέσα στο ρύζι ή ένα γονίδιο από κοτόπουλο μέσα στις πατάτες; Τα «παιχνίδια» με το DNA των τροφίμων τελικά είναι για το καλό μας;

Ντομάτες που αργούν να χαλάσουν, ρύζι με αντιοξειδωτικά καροτενοειδή, φυτά-φάρμακα με αντικαρκινική δράση, καλαμπόκι που δεν κινδυνεύει από τα ζιζάνια... Με μια λέξη: γενετικά τροποποιημένα τρόφιμα - μεταλλαγμένα, όπως συνηθίζουμε να τα αποκαλούμε. Από τότε που κυκλοφόρησαν στην αγορά οι πρώτοι γενετικά τροποποιημένοι σπόροι σόγιας στα μέσα της δεκαετίας του ’90, το ερώτημα του κατά πόσον τα μεταλλαγμένα τρόφιμα ωφελούν ή βλάπτουν την υγεία και το περιβάλλον εξακολουθεί να διχάζει τους ειδικούς.

Τι είναι τα μεταλλαγμένα; 

Είναι τρόφιμα και ζωοτροφές που προέρχονται από φυτά στο DNA των οποίων έχουν προστεθεί γονίδια που ανήκουν σε άλλα φυτά, ζώα, βακτήρια ή ιούς. Με τη βοήθεια της γενετικής μηχανικής, τα επιλεγμένα γονίδια μεταφέρονται από το ένα είδος στο άλλο, ακόμη και μεταξύ οργανισμών που δεν συγγενεύουν μεταξύ τους. Πρόκειται, δηλαδή, για διασταυρώσεις που δεν προκύπτουν στη φύση, αλλά καθίστανται εφικτές στο εργαστήριο, χάρη στην ανθρώπινη παρέμβαση.
Η πρώτη γενιά των γενετικά τροποποιημένων σπόρων -όπως η σόγια και το καλαμπόκι- δημιουργήθηκε στις ΗΠΑ με σκοπό το όφελος του καλλιεργητή. Με άλλα λόγια, η τροποποίηση στο DNA του φυτού γίνεται ώστε αυτό να είναι πιο ανθεκτικό σε παράγοντες όπως τα ζιζάνια, τα έντομα, ακόμη και οι καιρικές συνθήκες. Με αυτό τον τρόπο, θεωρείται ότι εξασφαλίζεται η αύξηση της παραγωγής, μειώνεται η ανάγκη των ψεκασμών και της χρήσης λιπασμάτων και τα φυτά γίνονται πιο ανθεκτικά. Σήμερα, οι κυριότερες κατηγορίες γενετικά τροποποιημένων φυτών που παράγονται περιλαμβάνουν εκείνα που έχουν μεγαλύτερη ανθεκτικότητα σε συγκεκριμένα ζιζανιοκτόνα (π.χ. βαμβάκι, καλαμπόκι, καπνός), οπότε και δεν κινδυνεύουν να καταστραφούν στη διάρκεια των ψεκασμών, καθώς και εκείνα με ανθεκτικότητα σε ιούς και έντομα (π.χ. ντομάτες, καλαμπόκι).

Μια ματιά στο μέλλον 

Η επόμενη γενιά των γενετικά τροποποιημένων φυτών θεωρείται ότι θα έχει ως σκοπό τη βελτίωση της υγείας των καταναλωτών. Σήμερα γίνονται πολλά πειράματα προς αυτή την κατεύθυνση, π.χ. γενετικά τροποποιημένες ντομάτες με μεγαλύτερη περιεκτικότητα σε αντιοξειδωτικό λυκοπένιο, διάφοροι τύποι φασολιών, καθώς και μπιζέλια ή ρύζι γενετικά τροποποιημένα ώστε να περιέχουν αντιοξειδωτικά καροτενοειδή, ακόμη και φυτά-φάρμακα για την καταπολέμηση ασθενειών, όπως οι διάφορες μορφές καρκίνου και ο διαβήτης. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η προσπάθεια γενετικής τροποποίησης της ελαιοκράμβης, ώστε να παράγει ινσουλίνη.

Τι ανησυχεί τους σκεπτικιστές 

Οι αλλεργίες και η τοξικότητα Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, τα γενετικά τροποποιημένα τρόφιμα που διατίθενται στο εμπόριο έχουν περάσει όλες τις σχετικές αναλύσεις κινδύνου και θεωρούνται ασφαλή. Δεν θεωρείται ότι ενέχουν τον κίνδυνο πρόκλησης αλλεργίας ή τοξικότητας σε διαφορετικό βαθμό από τα συμβατικά τρόφιμα. Επιπλέον, ο ΠΟΥ αναφέρει ότι οι βιομηχανίες τροφίμων αποφεύγουν να χρησιμοποιούν γονίδια από τρόφιμα που είναι γνωστό ότι έχουν αλλεργιογόνο δράση.
Ωστόσο, εκφράζεται η άποψη ότι οι έλεγχοι αυτοί δεν είναι πλήρεις. Πρέπει να σημειώσουμε ότι οι περισσότερες έρευνες είναι διάρκειας 12-16 μηνών, ενώ παραμένει αναπάντητο το ερώτημα του τι μπορεί να συμβεί μετά από 10, 20 ή 30 χρόνια κατανάλωσης των μεταλλαγμένων τροφίμων. Δεν πρέπει να ξεχνάμε, άλλωστε, ότι η φύση χρειάζεται πολύ περισσότερα χρόνια για να δημιουργήσει διασταυρώσεις μεταξύ των ειδών, τις οποίες οι επιστήμονες πραγματοποιούν σε ελάχιστο χρόνο στο εργαστήριο και μάλιστα μεταξύ ειδών που δεν συγγενεύουν μεταξύ τους. Αυτό, όμως, σημαίνει ότι μειώνεται και το χρονικό διάστημα που έχει ο ανθρώπινος οργανισμός για να προσαρμοστεί σε αυτές τις αλλαγές. Γι’ αυτό και οι ειδικοί επισημαίνουν ότι χρειάζονται έρευνες κατά περίπτωση για το καθένα από τα γενετικά τροποποιημένα τρόφιμα και τη μακροχρόνια επίδρασή τους στην υγεία.

Η ανθεκτικότητα στα αντιβιοτικά Εκφράζεται η ανησυχία ότι τα γενετικά τροποποιημένα γονίδια των

Η θεραπεία CRISPR εισήχθη απευθείας σε ανθρώπινο σώμα για πρώτη φορά στις ΗΠΑ

Η θεραπεία CRISPR εισήχθη
απευθείας σε ανθρώπινο σώμα

Άτομο το οποίο φέρει μία σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί τύφλωση, αποτελεί τον πρώτο εν δυνάμει ασθενή στο κόσμο, που μέσω της γονιδιακής θεραπείας CRISPR-Cas9, θα γίνει μια πρώτη προσπάθεια ίασης της νόσου.

Η θεραπεία αποτελεί μέρος μιας κλινικής έρευνας ορόσημο για τη δοκιμή της ικανότητας των τεχνικών της επεξεργασίας γονιδίων, με τη χρήση του CRISPR-Cas9. Στόχος αποτελεί η απομάκρυνση των μεταλλάξεων που προκαλούν τη λεγόμενη «Leber’s Congenital Amaurosis 10 (LCA10)». Δεν υπάρχει επί του παρόντος διαθέσιμη θεραπεία για τη νόσο, η οποία αποτελεί κύρια αιτία τύφλωσης στην παιδική ηλικία.

Στην τελευταία δοκιμή, τα χαρακτηριστικά του συστήματος επεξεργασίας των γονιδίων, εισήχθησαν απευθείας στο μάτι, κοντά στα κύτταρα του φωτοϋποδοχέα. Στις προηγούμενες κλινικές δοκιμές μέσω της χρήσης του CRISPR-Cas9, η επεξεργασία των γονιδιωμάτων των κυττάρων γινόταν μόνο, αφού αυτά είχαν αφαιρεθεί από το ανθρώπινο σώμα. Το υλικό έπειτα εισαγόταν ξανά στον οργανισμό του ασθενή.

H δοκιμή του «BRILLIANCE» είναι η πρώτη κλινική δοκιμή που αναπτύσσει τη δημοφιλή τεχνική του

Πιθανή γονιδιακή θεραπεία στη μάχη για την απεξάρτηση από την κοκαΐνη

Γονιδιακή θεραπεία στη μάχη για την απεξάρτηση από την κοκαΐνη

Έχετε ποτέ παραστρατήσει όταν προσπαθείτε να αποφύγετε τη ζάχαρη, να σταματήσετε το κάπνισμα ή να σπάσετε μια άλλη συνήθεια ή εθισμό;

Συνήθως ένα κομμάτι κέικ ή ένα τσιγάρο δεν θα καταστρέψει ολόκληρο το σχέδιό σας, αλλά για τους ανθρώπους που αγωνίζονται με τον εθισμό στην κοκαΐνη, ένα παραστράτημα μπορεί να αναιρέσει μήνες σκληρής δουλειάς.

Η κατανάλωση κοκαΐνης αυξάνεται, ενώ 2,2 εκατομμύρια άνθρωποι στις ΗΠΑ αναφέρουν πρόσφατη χρήση κοκαΐνης το 2017. Το 2014, η Εθνική Έρευνα για τη Χρήση και την Υγεία των Ναρκωτικών εκτιμά ότι σχεδόν 1 εκατομμύριο Αμερικανοί είναι εθισμένοι στην κοκαΐνη. Η επίδραση της κοκαΐνης στον εγκέφαλο και στο σώμα είναι τόσο ισχυρή που, ακόμα και μετά από υπερσύγχρονες θεραπείες, πολλοί άνθρωποι προσπαθούν να σταματήσουν την υποτροπή της κοκαΐνης εντός ενός έτους.

Τι θα συμβεί αν η κοκαΐνη μπορεί να γίνει λιγότερο ευφορική, έτσι ώστε μια μόνο χρήση από έναν απεξαρτώμενο να μην έχει ως αποτέλεσμα πλήρη υποτροπή; Οι επιστήμονες της Mayo Clinic δημοσίευσαν πρόσφατα την πρόοδο προς την υλοποίηση αυτής της ιδέας - μια γονιδιακή θεραπεία που θα θεραπεύει τον εθισμό στην κοκαΐνη, καθιστώντας την κοκαΐνη λιγότερο ευχάριστη. 

Ξεκινώντας από περισσότερα από 20 χρόνια, οι επιστήμονες εργάστηκαν για να σχεδιάσουν μια νέα έκδοση μιας ανθρώπινης πρωτεΐνης που θα μπορούσε να διασπάσει την κοκαΐνη τόσο γρήγορα ώστε να μην προάγει υπερβολικό εθιστικό δυναμικό. Όλοι έχουμε την κανονική ανθρώπινη πρωτεΐνη BChE που βοηθά στη ρύθμιση των νευροδιαβιβαστών και η οποία μπορεί αργά να καταστρέψει την κοκαΐνη. Οι στοχευμένες μεταλλάξεις στο BChE μπορούν να την μετατρέψουν σε μια Super-CocH - μια πρωτεΐνη που μπορεί να διασπάσει γρήγορα την κοκαΐνη. Όταν αυτή εγχυθεί στην κυκλοφορία του αίματος, καταστρέφει την κοκαΐνη πολύ γρήγορα - πριν ο χρήστης μπορεί να βιώσει τα ευχάριστα αποτελέσματα - έτσι μια δόση κοκαΐνης είναι λιγότερο ευχάριστη.

Προηγούμενες έρευνες έδειξαν ότι οι ενέσεις της πρωτεΐνης Super-CocH μειώνουν δραστικά την εθιστική συμπεριφορά σε αρουραίους εθισμένους στην κοκαΐνη. Αλλά το πρόβλημα είναι ότι οι καθημερινές

Γενετική και επιστημονική φαντασία στη λογοτεχνία και τον κινηματογράφο

Θαυμαστός καινούργιος κόσμος

Aldous Huxley

Της Αντωνίας Κατσαβού*

Στο σημαντικό και προφητικό του δοκίμιο Daedalus (1924) ο J.B.S. Haldane εξέφρασε την αισιόδοξη προοπτική της μέρας που οι βιολόγοι θα έχουν εφεύρει ένα νέο είδος από φύκια για να λύσουν το πρόβλημα των τροφίμων του κόσμου

Ο Aldous Huxley ήταν ένας ακόμα συγγραφέας που στο έργο του The Brave New World (1932) κάνει δυσοίωνες προβλέψεις για την έλευση μιας κοινωνίας που θ’ αρχίσει να μεγαλώνει τα παιδιά της σε δοκιμαστικούς σωλήνες

Γενετική. Μια λέξη που στο μυαλό των πολλών δημιουργεί εικόνες παρανοϊκών επιστημόνων, σκυμμένων πάνω από δοκιμαστικούς σωλήνες σε υπόγεια μυστικά εργαστήρια, να πειραματίζονται με την ένωση γονιδίων διαφόρων ειδών. Τι είναι όμως στην πραγματικότητα η γενετική; Είναι η μελέτη και η χειραγώγηση των γονιδίων και του γενετικού κώδικα. Κι αυτή η διεργασία μπορεί να πάρει πολλές μορφές. Από την προσαρμογή των φυτών (The Day of the Triffids, του John Wydham, 1951), με σκοπό μια πιο πετυχημένη συγκομιδή και όχι μόνο, μέχρι και το πλήρες ξαναγράψιμο του γενετικού κώδικα ή DNA ενός είδους, που θα του επιτρέψει να επιβιώσει σ’ ένα εχθρικό περιβάλλον ή και την ανάμιξη ακόμα δύο διαφορετικών ειδών (Τhe Mutations, 1974).

Οι συγγραφείς επιστημονικής φαντασίας (ΕΦ) ήταν αδύνατον να μην επηρεαστούν από τον νέο αυτό τομέα της επιστήμης, ιδιαίτερα από τους κλάδους της γενετικής μηχανικής και της ευγονικής. Κάποια δε «φωτισμένα» μυαλά ανάμεσά τους προέβλεψαν από πολύ νωρίς αυτήν ειδικά την επιστήμη και φαντάστηκαν / προέβλεψαν τις εφαρμογές, αλλά και τις συνέπειές της.

Από τους πρώτους συγγραφείς ΕΦ που ασχολήθηκαν μ’ αυτό το πεδίο ήταν ο H. G. Wells στο έργο του The Island of Dr. Moreau (1896), στο οποίο περιγράφει μια κοινωνία ζώων που τροποποιήθηκαν χειρουργικά σε μια προσπάθεια να αυξηθεί η νοημοσύνη τους. Αν και η ιστορία δεν αφορά καθαρά τη γενετική, ασχολείται από πολλές απόψεις με το θέμα, καταφέρνοντας να θέσει με πολλούς τρόπους το ηθικό πρότυπο για πολλά από τα έργα επόμενων συγγραφέων. Όταν όλα θα πάνε στραβά και τα ζώα θ’ αρχίσουν να επιστρέφουν στην πρωτόγονη συμπεριφορά, ο συγγραφέας θα επισημάνει ότι έχουμε πολλά να μάθουμε ακόμα πάνω στον συγκεκριμένο τομέα.

Στο σημαντικό και προφητικό του δοκίμιο Daedalus (1924), ο J.B.S. Haldane εξέφρασε την αισιόδοξη

Βιοηθική: Αναδρομή στο μέλλον

Βιοηθική: Αναδρομή στο μέλλον

Χρ. Ι. Στεφανάδης

....Πίσω στο μέλλον....

 

....Τα παγκόσμια δεδομένα υγείας φυλάσσονται σε Παγκόσμια Τράπεζα και η Ιατρική είναι πλέον προσωποποιημένη. Τα μυστικά της ζωής αλώθηκαν από την Τεχνολογία. Ο κάθε ασθενής λαμβάνει τα φάρμακα που του ταιριάζουν ανάλογα με τα γενετικά χαρακτηριστικά του. Η πλήρης ανάλυση του γονιδιώματος και του πρωτώματος έχει αποδείξει πέρα από κάθε αμφιβολία ότι ο κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός και έχει ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Αυτά τα δεδομένα θα μπορούν να κατατάξουν τους ανθρώπους σε διάφορες κατηγορίες όσον αφορά τις εγκεφαλικές λειτουργίες (ευφυία κτλ) και τις σωματικές δυνατότητες...
Τι επιφυλάσσουν όμως αυτές οι αλλαγές και ποιες είναι οι προκλήσεις που θα πρέπει να αντιμετωπίσει η ανθρωπότητα;

Πως θα διαχειριστεί η κοινωνία μία τέτοια αλλαγή και ποια είναι εκείνα τα ερωτήματα Δικαίου και Ηθικής που θα κλιθούμε να απαντήσουμε;
Η Ιστορία έχει δείξει, γράφοντας μαύρες σελίδες, ότι η τεχνολογία με τα άλματα που επιφέρει στο ιατρικό πεδίο μπορεί να χρησιμοποιηθεί λανθασμένα ακολουθώντας κακές πρακτικές. Ειδεχθή πειράματα από επιστήμονες των Ναζί έγιναν κατά τη διάρκεια του Α’ Παγκοσμίου Πολέμου στα στρατόπεδα συγκέντρωσης.

Στην διατύπωση της Οικουμενικής Διακήρυξης των Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων το 1948 ορίστηκαν οι πρώτοι ηθικοί κανόνες, ενώ με αφορμή την κλωνοποίηση τέθηκαν όρια στις εφαρμογές της Γενετικής Μηχανικής.
Παρότι η πρόοδος της Επιστήμης έφερε σημαντικές αλλαγές στην ποιότητα ζωής και στην παγκόσμια υγεία, δημιουργήθηκαν μεγάλα ηθικά ερωτήματα, τα οποία καλείται να απαντήσει η Βιοηθική. Ο όρος Βιοηθική πρωτοεμφανίστηκε το 1971 στο σύγγραμα “Bioethics. Bridge to the Future” του βιοχημικού dr. Potter van Rensselaer.
Σήμερα, η Βιοηθική, έχει ένα διεπιστημονικό πεδίο αρμοδιοτήτων, αφού προσπαθεί να συμβιβάσει τις

Στη δημοσιότητα ήρθε αδημοσίευτη ερευνητική εργασία σχετικά με τα βρέφη που είχαν υποστεί γονιδιακή επεξεργασία στην Κίνα.

Αδημοσίευτη ερευνητική εργασία σχετικά με τα βρέφη

που είχαν υποστεί γονιδιακή επεξεργασία

 

Το MIT Technology Review δημοσίευσε αποσπάσματα της αδημοσίευτης έρευνας από το χειρόγραφο του Dr. He Jiankui κατά τη διεξαγωγή της οποίας αγνοήθηκαν τα πρότυπα της δεοντολογίας και της επιστημονικής κοινότητας, προκειμένου να δημιουργηθούν τα πρώτα δίδυμα μωρά στον κόσμο μετά από γονιδιακή επεξεργασία.

Η εργασία με τίτλο «Γέννηση Διδύμων μετά από Γονιδιακή Επεξεργασία για Ανθεκτικότητα ενάντια στον HIV» περιέχει μια πληθώρα ελαττωμάτων, παραλείψεων, εξαπατήσεων και εγωκεντρικών ισχυρισμών, σύμφωνα με το MIT. Αναφέρεται, επίσης, ότι τα επιστημονικά περιοδικά Nature και JAMA απέρριψαν τη δημοσίευση της ερευνητικής εργασίας, για ηθικούς λόγους σε μεγάλο βαθμό.

Η ερευνητική εργασία έκανε εκτεταμένους ισχυρισμούς για μια «ιατρική επανάσταση» που μπορεί να ελέγξει την επιδημία του HIV. Ειδικοί σε διάφορους τομείς αμφισβήτησαν αυτόν τον ισχυρισμό.

Η τεχνική CRISPR/Cas9 μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επεξεργασία συγκεκριμένων τμημάτων του γενετικού κώδικα. Έχει το δυναμικό να διορθώσει μεταλλάξεις σε ακριβείς θέσεις εντός του ανθρώπινου γονιδιώματος, με στόχο τη θεραπεία των γενετικών αιτιών της εκάστοτε νόσου. Η ομάδα του Dr. He Jiankui προσπάθησε να αναπαράξει μια γνωστή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CCR5, με στόχο τη δημιουργία ανθρώπων ανθεκτικών ενάντια στον ιό HIV.

Οι επιστήμονες δήλωσαν πως οι γονιδιακές επεξεργασίες που συντελέστηκαν κατά τη διάρκεια της έρευνας δεν ήταν οι ίδιες με τις μεταλλάξεις που προσδίδουν φυσική ανθεκτικότητα ενάντια στον HIV και θα μπορούσαν να έχουν δημιουργήσει μεταλλάξεις σε έκτοπες θέσεις που ίσως οδηγήσουν σε προβλήματα υγείας.

Οι ερευνητές υπό τον He Jiankui επίσης αγνόησαν τις ενδείξεις σχετικά με το ότι οι γονιδιακές επεξεργασίες δεν ήταν ομοιόμορφες. Τα δεδομένα δείχνουν ξεκάθαρα, σε ένα απόσπασμα που περιέχει χρωματογραφήματα αλληλουχιών DNA, ότι τα έμβρυα ήταν μωσαϊκά. Αυτό σημαίνει ότι διαφορετικά κύτταρα των εμβρύων φάνηκε πως διέθεταν διαφορετικές τροποποιήσεις. Ορισμένα εξ αυτών θα μπορούσαν να έχουν υποστεί πλήρη επεξεργασία, άλλα μερική επεξεργασία και κάποια άλλα καμία επεξεργασία. Επομένως, ορισμένα τμήματα των σωμάτων των δίδυμων μπορεί να είναι ακόμη πλήρως ευάλωτα στον ιό HIV.

Ένα άλλο ελάττωμα είναι ότι οι ερευνητές δεν εξέτασαν το αν η ανοσία στον ιό HIV ήταν λειτουργική, πριν

Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά ίσως έχουν υποστεί ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA τους

Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά ίσως έχουν

υποστεί ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA τους

Δεν έχει γίνει σαφές αν πράγματι η μέθοδος πέτυχε το στόχο της.

 

Το 2018 γεννήθηκαν η Νάλα και η Λουλού, τα πρώτα δίδυμα στην ιστορία της ανθρωπότητας που υπέστησαν γονιδιακή επεξεργασία, ώστε να γεννηθούν με ανοσία στον ιό HIV. Ένα χρόνο μετά, οι επιστήμονες αναφέρουν πως η προσπάθειά τους ενδεχομένως απέτυχε, προκαλώνταςπαράλληλα ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA των κοριτσιών.

Ο Χε Τζανκούι, ο γιατρός που θεωρούσε ότι όλο αυτό ήταν μια ιατρική επανάσταση που μπορούσε να «ελέγχει την επιδημία του HIV», δεν έχει γίνει σαφής αν πράγματι η μέθοδός του πέτυχε το στόχο της, να ανοσοποιήσει δηλαδή τα μωρά από τον ιό, καθώς η ομάδα του στην πραγματικότητα δεν αναπαρήγαγε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προσδίδει αυτή την αντίσταση. 

 Ενώ η ομάδα στόχευσε το σωστό γονίδιο, δεν αναπαρήγαγε την απαιτούμενη παραλλαγή. Απεναντίας, δημιούργησε νέες παραλλαγές με ασαφή αποτελέσματα. Επιπλέον, η τεχνική CRISPR παραμένει ένα

O γενετικός έλεγχος εμβρύων ενδέχεται να μην οδηγήσει σε «πιο έξυπνα μωρά»

O γενετικός έλεγχος εμβρύων ενδέχεται να μην οδηγήσει σε «πιο έξυπνα μωρά»

Η δημιουργία παιδιών «κατά παραγγελία», δηλαδή η «επιλογή» απογόνων στο πλαίσιο της αναπαραγωγικής διαδικασίας, είναι μάλλον απίθανο να γίνει πραγματικότητα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα μίας πρόσφατης μελέτης.

Μια νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Cell, δείχνει ότι τα χαρακτηριστικά, όπως το ύψος ή το IQ, είναι αποτέλεσμα πολλαπλών γονιδίων που συνεργάζονται μαζί με άλλους, μη γενετικούς παράγοντες. Η εν λόγω μελέτη καταδεικνύει ότι υπάρχουν παράγοντες που εμπλέκονται στην κληρονομικότητα σύνθετων χαρακτηριστικών εκτός από τα γονίδια δηλαδή.

Συγκεκριμένα, παρά την τεράστια πρόοδο στην κατανόηση των συνδυασμένων αποτελεσμάτων των πολλαπλών γονιδίων σε σύνθετα χαρακτηριστικά στους ανθρώπους, ερευνητές στο Εβραϊκό Πανεπιστήμιο της Ιερουσαλήμ, στο Ισραήλ, κατέδειξαν ότι η επιλογή εμβρύων με βάση τη γενετική τους προδιάθεση σε χαρακτηριστικά, όπως είναι το ύψος και ο δείκτης νοημοσύνης, δεν είχε τα αναμενόμενα πλεονεκτήματα.

Οι ερευνητές διεξήγαγαν προσομοιώσεις υπολογιστών χρησιμοποιώντας γενετικά δεδομένα ανθρώπων για να δημιουργήσουν γονιδιωματικά προφίλ υποθετικών εμβρύων. Η ομάδα εργάστηκε με την υπόθεση ότι κάθε ζευγάρι θα έχει 10 έμβρυα για να επιλέξει και το ένα με την «κορυφαία βαθμολογία» θα επιλεγεί τελικώς για εμφύτευση.Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα αναμενόμενα πλεονεκτήματα ήταν σχετικά μικρά, με το IQ να αυξάνεται κατά τρία σημεία κατά μέσο όρο και το ύψος να αυξάνεται κατά τρία περίπου εκατοστά. Σε ένα πιο ρεαλιστικό σενάριο, όπου ένα ζευγάρι έχει πέντε έμβρυα, αυτά τα αριθμητικά

Η γενετική μηχανική θα αλλάξει τα πάντα για πάντα – CRISPR (βίντεο) –

CRISPR: Το ψαλίδι της γενετικής

Στο εξαιρετικό βίντεο της παρούσας ανάρτησης, το οποίο διαθέτει και ελληνικούς υπότιτλους, μας παρουσιάζεται η επανάσταση της γενετικής μηχανικής η οποία  συντελείται τα τελευταία χρονιά, μετά την ανακάλυψη  του υπερόπλου της γενετικής του CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat). Το νέο αυτό υπερόπλο της γενετικής μηχανικής είναι ακριβές, φθηνό και εύκολο στη χρήση του, υπόσχεται δε, όχι μόνο να εξαλείψει χιλιάδες ανίατες ασθένειες τα επόμενα χρόνια, αλλά και να αντιστρέψει ή τουλάχιστον να  σταματήσει τη διαδικασία της γήρανσης.

 Αν στις αρχές της δεκαετίας του 1980, κάποιος  μας έλεγε ότι στα αμέσως επόμενα χρόνια θα συνέβαιναν τόσο ραγδαίες και συγκλονιστικές αλλαγές στη ζωή μας  από  την ανάπτυξη των εφαρμογών της πληροφορικής, οι περισσότεροι θα θεωρούσαμε την παραπάνω θέση ως υπερβολική. Σήμερα, είμαστε σε παρόμοιο σημείο με τη γενετική, η ανάπτυξη της οποίας σίγουρα θα αλλάξει, με τρόπο μάλιστα αμετάκλητο τον κόσμο μας. Πράγματα που τώρα μας φαίνονται εξωφρενικά και νομίζουμε ότι ανήκουν στο αποκλειστικά χώρο της επιστημονικής φαντασίας, τα επόμενα χρόνια  θα τα βλέπουμε  να εκτυλίγονται γύρω μας με γοργούς μάλιστα ρυθμούς.

 Μέχρι σήμερα η επεξεργασία των γονιδίων ήταν εξαιρετικά ακριβή, πολύπλοκη και απαιτούσε χρόνο.  Αυτό πλέον έχει αλλάξει με την επαναστατική τεχνολογία που έρχεται στο προσκήνιο, τη CRISPR. Μέσα σε μια νύκτα το κόστος, ο χρόνος και η δυσκολία των εφαρμογών της γενετικής μηχανικής συρρικνώθηκε θεαματικά. Η ανάπτυξη αυτής της εφαρμογής έχει τη δυνατότητα να αλλάξει για πάντα τον κόσμο που μας περιβάλει, αλλά και εμάς τους ίδιους.

Η νεοφανής αυτή μέθοδος, αναμένεται να θεραπεύσει ασθένειες τις οποίες μέχρι σήμερα θεωρούσαμε ως ανίατες. Με την  τεχνική αυτή θα μπορέσουμε να δημιουργήσουμε γενετικά τροποποιημένους ανθρώπους και μώρα με προεπιλεγμένα χαρακτηριστικά, κάτι το οποίο θα σημάνει, εκτός των άλλων, και

Τι πρέπει να γνωρίζετε για το CRISPR; ( Ellen Jorgensen)

Τι πρέπει να γνωρίζετε για το CRISPR;

Πρέπει να επαναφέρουμε στη ζωή τα  εξαφανισμένα μαμούθ; Είναι ηθικά σωστό να επεξεργαστούμε ένα ανθρώπινο έμβρυο ώστε να δημιουργήσουμε ένα μωρό με προεπιλεγμένα χαρακτηριστικά; Είναι  επιτρεπτό να εξαφανίσουμε ένα ολόκληρο είδος επειδή θεωρούμε ότι  είναι επιβλαβές; (πχ τα κουνούπια). Η νομικός Ellen Jorgensen προσπαθεί να απαντήσει στα παραπάνω ερωτήματα, αλλά και να  μας παρουσιάσει τη νεοεμφανισθείσα γενετική  τεχνολογία της επεξεργασίας του ανθρώπινου γονιδιώματος: CRISPR, της οποίας ο ρόλος, παρά τα πράγματι θεαματικά αποτελέσματα δεν παύει να είναι αμφιλεγόμενος. Η Ellen Jorgensen στην ομιλία της διερευνά τις νομικές  αλλά και τις ηθικές πλευρές της εν λόγω τεχνολογίας και προσπαθεί να μας εξηγήσει  με τρόπο νηφάλιο τι είναι, πως λειτουργεί και ποια

Γονιδιακή θεραπεία και Βιοηθική

Γονιδιακή θεραπεία και Βιοηθική

Συγγραφή: Βασίλης Στάμος, Κωνσταντίνος Φαρσαλινός φοιτ. ΠΜΣ Δημόσια Υγεία, Τμ. Ιατρικής, Παν/μιο Πατρών

Επιμέλεια: Απ. Βανταράκης, Αναπλ. Καθηγητής, Τμ. Ιατρικής, Παν/μιο Πατρών

Γονιδιακή θεραπεία είναι η μεταφορά ενός γονιδίου στα κύτταρα ενός ασθενή με σκοπό την πρόληψη ή τη θεραπεία μιας ασθένειας. Το χορηγούμενο γονίδιο παίζει τον ρόλο φαρμάκου ενάντια σε ασθένειες κυρίως κληρονομικές, προσδίδοντας στα ανθρώπινα κύτταρα νέες ιδιότητες.

Τα επιτεύγματα στη γενετική και τη βιοτεχνολογία τις δεκαετίες του 1970 και 1980, οδήγησαν στις πρώτες απόπειρες γονιδιακής θεραπείας στις αρχές της δεκαετίας του 1990. Παρά τις επιτυχίες που σημειώθηκαν στην πάροδο των χρόνων, υπάρχουν ακόμα τεχνολογικές και ηθικές προκλήσεις που πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί ένα είδος γενετικής τροποποίησης. Με αυτήν επιχειρείται είτε η αντικατάσταση ενός ελλατωματικού γονιδίου, είτε η απενεργοποίησή του, είτε η μεταφορά, ενός νέου, "σωστού" γονιδίου στα κύτταρα του ασθενούς. Για τη μεταφορά συχνά χρησιμοποιούνται ιοί που στερούνται πια της παθογόνου δράσης τους.

Δεν είναι λίγες οι ασθένειες που αντιμετωπίστηκαν με τη γονιδιακή θεραπεία, εξ' ολοκλήρου ή σε κάποιο βαθμό. Μία από αυτές είναι η κυστική ίνωση ήδη από το 1993, διάφορες αιμοσφαιρινοπάθειες, εγκεφαλοπάθειες, είδη καρκίνων, παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, ενώ στα επόμενα χρόνια φαίνεται πως θα ξεκινήσουν οι πρώτες κλινικές μελέτες σε ανθρώπους για την αντιμετώπιση της νόσου Alzheimer's μέσω της γονιδιακής θεραπείας.

Κι αν η επέκταση των πρακτικών μοιάζει πολλά υποσχόμενη, υπάρχουν κίνδυνοι που παρουσιάστηκαν στο παρελθόν και απείλησαν ή τερμάτισαν τη ζωή των ασθενών. Το 1999, ο δεκαοκτάχρονος JesseGelsinger απεβίωσε σε μελέτη φάσης 1 του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια λόγω ισχυρούς απόκρισης του ανοσοποιητικού του συστήματος ενάντια στον ιό - μεταφορέα που χρησιμοποιήθηκε κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Για να διασφαλιστεί η ασφάλεια του ασθενούς η μόλυνση με το επιθυμητό γονίδιο πρέπει να γίνεται από τον κατάλληλο φορέα στα σωστά κύτταρα στόχους γιατί υπάρχει ο κίνδυνος η νέα κατάσταση να αποδειχθεί πιο επιβλαβής από αυτή που θέλουμε να διορθώσουμε. Το όφελος της θεραπείας πρέπει να ζυγίζεται με την επικινδυνότητα καθώς και να ερευνώνται εναλλακτικές οδοί θεραπείας. Οι ερευνητές σε κάθε περίπτωση οφείλουν να προστατέψουν το δικαιώμα του ασθενούς στο ωφελείν.

Η συζήτηση γύρω από τη γονιδιακή θεραπεία ανοίγει τεράστια ηθικά και βιοηθικά ερωτήματα. Ο σεβασμός της επιλογής του ασθενούς και του θεραπευτή στη θεραπεία του έχει ιδιαίτερο βάρος με

Το Ελληνικό Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ)

Το Ελληνικό Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ)

Το  βίντεο της παρούσας ανάρτησης παρουσιάζει το Ελληνικό Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ),  το οποίο ιδρύθηκε το 1983 και αποτελεί τμήμα του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), ένα από τα μεγαλύτερα ερευνητικά κέντρα στην Ελλάδα. Η έρευνα στο ΙΜΒΒ είναι ποικίλη και εμπίπτει στις ακόλουθες περιοχές:

• Γονιδιακή Ρύθμιση,
• Εξελικτική Γενετική,
• Νευροεπιστήμες,
• Αλληλεπιδράσεις μεταξύ παθογόνων και ξενιστών και Ανοσία,
• Δομή και Λειτουργία Πρωτεϊνών.

Η διεπιστημονική του έρευνα υποστηρίζεται από υπερσύγχρονες πειραματικές υποδομές και ενισχύεται από εκτεταμένες συνεργασίες και αλληλεπιδράσεις με τα άλλα συστεγαζόμενα Ινστιτούτα του ΙΤΕ

Τί είναι το CRISPR και πώς δουλεύει;

Τί είναι το CRISPR και πώς δουλεύει;

Από την πρώτη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και μετά, το CRISPR αποτελεί την πιο εντυπωσιακή τομή στην ιστορία της γενετικής και παρ’ όλη τη σημαντικότητά του δεν έχει γίνει ευρύτερα γνωστό.

Στη βάση του το CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat) είναι μία επαναστατική τεχνική ακριβούς κατάτμησης και τροποποίησης του DNA, είτε αυτό ανήκει σε άνθρωπο ή ζώο, είτε σε βακτήριο, που ανακαλύφθηκε όταν ερευνητές μελετούσαν το ανοσοποιητικό σύστημα κάποιων βακτηρίων. Το όνομα αυτό αναφέρεται στη μοναδική οργάνωση μικρών και επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών του DNA που βρίσκονται μέσα στο γενετικό σύστημα των βακτηρίων και αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού τους συστήματος.

Όταν ένας ιός προσβάλει το βακτηριακό κύτταρο, το ανοσοποιητικό CRISPR σύστημα του βακτηρίου αιχμαλωτίζει ένα τμήμα του DNA του ιού και το ενσωματώνει μέσα στο δικό του DNA. Με τον τρόπο αυτό το ανοσοποιητικό σύστημα του βακτηρίου αναγνωρίζει τον ιό από τον οποίο προήλθε και εξουδετερώνει την επίθεση καταστρέφοντας το γονιδίωμα του ιού που είναι απαραίτητο για την αναπαραγωγή του.

Αυτό γίνεται σε 3 βασικά βήματα:

1. Προσαρμογή: Το DNA του επιτιθέμενου ιού τμηματοποιηείται σε μικρά κομμάτια τα οποία ενσωματώνονται στην αλληλουχία CRISPR του βακτηριακού DNA.
2. Παραγωγή του CRISPR RNA: Γίνεται μετάφραση (μετατροπή του DNA – διπλή έλικα – σε RNA – μονή έλικα) των αλληλουχιών CRISPR του βακτηριακού DNA. Το παραγόμενο RNA κόβεται σε μικρά τμήματα που ονομάζονται CRISPR RNAs.
3. Στοχοποίηση: Τα μικρά αυτά κομμάτια RNA (CRISPR RNA) καθοδηγούν το ανοσοποιητικό σύστημα του βακτηρίου ώστε να καταστρέψει το γονιδίωμα του ιού εξαιρετικά καλά διότι προέρχονται από το ίδιο το γονιδίωμα του ιού.

Σήμερα, οι επιστήμονες μπορούν να αντιγράψουν τον τρόπο που δουλεύει το CRISPR και να κόψουν,