Η θεραπεία CRISPR εισήχθη απευθείας σε ανθρώπινο σώμα για πρώτη φορά στις ΗΠΑ

Η θεραπεία CRISPR εισήχθη
απευθείας σε ανθρώπινο σώμα

Άτομο το οποίο φέρει μία σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί τύφλωση, αποτελεί τον πρώτο εν δυνάμει ασθενή στο κόσμο, που μέσω της γονιδιακής θεραπείας CRISPR-Cas9, θα γίνει μια πρώτη προσπάθεια ίασης της νόσου.

Η θεραπεία αποτελεί μέρος μιας κλινικής έρευνας ορόσημο για τη δοκιμή της ικανότητας των τεχνικών της επεξεργασίας γονιδίων, με τη χρήση του CRISPR-Cas9. Στόχος αποτελεί η απομάκρυνση των μεταλλάξεων που προκαλούν τη λεγόμενη «Leber’s Congenital Amaurosis 10 (LCA10)». Δεν υπάρχει επί του παρόντος διαθέσιμη θεραπεία για τη νόσο, η οποία αποτελεί κύρια αιτία τύφλωσης στην παιδική ηλικία.

Στην τελευταία δοκιμή, τα χαρακτηριστικά του συστήματος επεξεργασίας των γονιδίων, εισήχθησαν απευθείας στο μάτι, κοντά στα κύτταρα του φωτοϋποδοχέα. Στις προηγούμενες κλινικές δοκιμές μέσω της χρήσης του CRISPR-Cas9, η επεξεργασία των γονιδιωμάτων των κυττάρων γινόταν μόνο, αφού αυτά είχαν αφαιρεθεί από το ανθρώπινο σώμα. Το υλικό έπειτα εισαγόταν ξανά στον οργανισμό του ασθενή.

H δοκιμή του «BRILLIANCE» είναι η πρώτη κλινική δοκιμή που αναπτύσσει τη δημοφιλή τεχνική του

Στη δημοσιότητα ήρθε αδημοσίευτη ερευνητική εργασία σχετικά με τα βρέφη που είχαν υποστεί γονιδιακή επεξεργασία στην Κίνα.

Αδημοσίευτη ερευνητική εργασία σχετικά με τα βρέφη

που είχαν υποστεί γονιδιακή επεξεργασία

 

Το MIT Technology Review δημοσίευσε αποσπάσματα της αδημοσίευτης έρευνας από το χειρόγραφο του Dr. He Jiankui κατά τη διεξαγωγή της οποίας αγνοήθηκαν τα πρότυπα της δεοντολογίας και της επιστημονικής κοινότητας, προκειμένου να δημιουργηθούν τα πρώτα δίδυμα μωρά στον κόσμο μετά από γονιδιακή επεξεργασία.

Η εργασία με τίτλο «Γέννηση Διδύμων μετά από Γονιδιακή Επεξεργασία για Ανθεκτικότητα ενάντια στον HIV» περιέχει μια πληθώρα ελαττωμάτων, παραλείψεων, εξαπατήσεων και εγωκεντρικών ισχυρισμών, σύμφωνα με το MIT. Αναφέρεται, επίσης, ότι τα επιστημονικά περιοδικά Nature και JAMA απέρριψαν τη δημοσίευση της ερευνητικής εργασίας, για ηθικούς λόγους σε μεγάλο βαθμό.

Η ερευνητική εργασία έκανε εκτεταμένους ισχυρισμούς για μια «ιατρική επανάσταση» που μπορεί να ελέγξει την επιδημία του HIV. Ειδικοί σε διάφορους τομείς αμφισβήτησαν αυτόν τον ισχυρισμό.

Η τεχνική CRISPR/Cas9 μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επεξεργασία συγκεκριμένων τμημάτων του γενετικού κώδικα. Έχει το δυναμικό να διορθώσει μεταλλάξεις σε ακριβείς θέσεις εντός του ανθρώπινου γονιδιώματος, με στόχο τη θεραπεία των γενετικών αιτιών της εκάστοτε νόσου. Η ομάδα του Dr. He Jiankui προσπάθησε να αναπαράξει μια γνωστή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CCR5, με στόχο τη δημιουργία ανθρώπων ανθεκτικών ενάντια στον ιό HIV.

Οι επιστήμονες δήλωσαν πως οι γονιδιακές επεξεργασίες που συντελέστηκαν κατά τη διάρκεια της έρευνας δεν ήταν οι ίδιες με τις μεταλλάξεις που προσδίδουν φυσική ανθεκτικότητα ενάντια στον HIV και θα μπορούσαν να έχουν δημιουργήσει μεταλλάξεις σε έκτοπες θέσεις που ίσως οδηγήσουν σε προβλήματα υγείας.

Οι ερευνητές υπό τον He Jiankui επίσης αγνόησαν τις ενδείξεις σχετικά με το ότι οι γονιδιακές επεξεργασίες δεν ήταν ομοιόμορφες. Τα δεδομένα δείχνουν ξεκάθαρα, σε ένα απόσπασμα που περιέχει χρωματογραφήματα αλληλουχιών DNA, ότι τα έμβρυα ήταν μωσαϊκά. Αυτό σημαίνει ότι διαφορετικά κύτταρα των εμβρύων φάνηκε πως διέθεταν διαφορετικές τροποποιήσεις. Ορισμένα εξ αυτών θα μπορούσαν να έχουν υποστεί πλήρη επεξεργασία, άλλα μερική επεξεργασία και κάποια άλλα καμία επεξεργασία. Επομένως, ορισμένα τμήματα των σωμάτων των δίδυμων μπορεί να είναι ακόμη πλήρως ευάλωτα στον ιό HIV.

Ένα άλλο ελάττωμα είναι ότι οι ερευνητές δεν εξέτασαν το αν η ανοσία στον ιό HIV ήταν λειτουργική, πριν

Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά ίσως έχουν υποστεί ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA τους

Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά ίσως έχουν

υποστεί ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA τους

Δεν έχει γίνει σαφές αν πράγματι η μέθοδος πέτυχε το στόχο της.

 

Το 2018 γεννήθηκαν η Νάλα και η Λουλού, τα πρώτα δίδυμα στην ιστορία της ανθρωπότητας που υπέστησαν γονιδιακή επεξεργασία, ώστε να γεννηθούν με ανοσία στον ιό HIV. Ένα χρόνο μετά, οι επιστήμονες αναφέρουν πως η προσπάθειά τους ενδεχομένως απέτυχε, προκαλώνταςπαράλληλα ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο DNA των κοριτσιών.

Ο Χε Τζανκούι, ο γιατρός που θεωρούσε ότι όλο αυτό ήταν μια ιατρική επανάσταση που μπορούσε να «ελέγχει την επιδημία του HIV», δεν έχει γίνει σαφής αν πράγματι η μέθοδός του πέτυχε το στόχο της, να ανοσοποιήσει δηλαδή τα μωρά από τον ιό, καθώς η ομάδα του στην πραγματικότητα δεν αναπαρήγαγε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προσδίδει αυτή την αντίσταση. 

 Ενώ η ομάδα στόχευσε το σωστό γονίδιο, δεν αναπαρήγαγε την απαιτούμενη παραλλαγή. Απεναντίας, δημιούργησε νέες παραλλαγές με ασαφή αποτελέσματα. Επιπλέον, η τεχνική CRISPR παραμένει ένα

Η γενετική μηχανική θα αλλάξει τα πάντα για πάντα – CRISPR (βίντεο) –

CRISPR: Το ψαλίδι της γενετικής

Στο εξαιρετικό βίντεο της παρούσας ανάρτησης, το οποίο διαθέτει και ελληνικούς υπότιτλους, μας παρουσιάζεται η επανάσταση της γενετικής μηχανικής η οποία  συντελείται τα τελευταία χρονιά, μετά την ανακάλυψη  του υπερόπλου της γενετικής του CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat). Το νέο αυτό υπερόπλο της γενετικής μηχανικής είναι ακριβές, φθηνό και εύκολο στη χρήση του, υπόσχεται δε, όχι μόνο να εξαλείψει χιλιάδες ανίατες ασθένειες τα επόμενα χρόνια, αλλά και να αντιστρέψει ή τουλάχιστον να  σταματήσει τη διαδικασία της γήρανσης.

 Αν στις αρχές της δεκαετίας του 1980, κάποιος  μας έλεγε ότι στα αμέσως επόμενα χρόνια θα συνέβαιναν τόσο ραγδαίες και συγκλονιστικές αλλαγές στη ζωή μας  από  την ανάπτυξη των εφαρμογών της πληροφορικής, οι περισσότεροι θα θεωρούσαμε την παραπάνω θέση ως υπερβολική. Σήμερα, είμαστε σε παρόμοιο σημείο με τη γενετική, η ανάπτυξη της οποίας σίγουρα θα αλλάξει, με τρόπο μάλιστα αμετάκλητο τον κόσμο μας. Πράγματα που τώρα μας φαίνονται εξωφρενικά και νομίζουμε ότι ανήκουν στο αποκλειστικά χώρο της επιστημονικής φαντασίας, τα επόμενα χρόνια  θα τα βλέπουμε  να εκτυλίγονται γύρω μας με γοργούς μάλιστα ρυθμούς.

 Μέχρι σήμερα η επεξεργασία των γονιδίων ήταν εξαιρετικά ακριβή, πολύπλοκη και απαιτούσε χρόνο.  Αυτό πλέον έχει αλλάξει με την επαναστατική τεχνολογία που έρχεται στο προσκήνιο, τη CRISPR. Μέσα σε μια νύκτα το κόστος, ο χρόνος και η δυσκολία των εφαρμογών της γενετικής μηχανικής συρρικνώθηκε θεαματικά. Η ανάπτυξη αυτής της εφαρμογής έχει τη δυνατότητα να αλλάξει για πάντα τον κόσμο που μας περιβάλει, αλλά και εμάς τους ίδιους.

Η νεοφανής αυτή μέθοδος, αναμένεται να θεραπεύσει ασθένειες τις οποίες μέχρι σήμερα θεωρούσαμε ως ανίατες. Με την  τεχνική αυτή θα μπορέσουμε να δημιουργήσουμε γενετικά τροποποιημένους ανθρώπους και μώρα με προεπιλεγμένα χαρακτηριστικά, κάτι το οποίο θα σημάνει, εκτός των άλλων, και

Τι πρέπει να γνωρίζετε για το CRISPR; ( Ellen Jorgensen)

Τι πρέπει να γνωρίζετε για το CRISPR;

Πρέπει να επαναφέρουμε στη ζωή τα  εξαφανισμένα μαμούθ; Είναι ηθικά σωστό να επεξεργαστούμε ένα ανθρώπινο έμβρυο ώστε να δημιουργήσουμε ένα μωρό με προεπιλεγμένα χαρακτηριστικά; Είναι  επιτρεπτό να εξαφανίσουμε ένα ολόκληρο είδος επειδή θεωρούμε ότι  είναι επιβλαβές; (πχ τα κουνούπια). Η νομικός Ellen Jorgensen προσπαθεί να απαντήσει στα παραπάνω ερωτήματα, αλλά και να  μας παρουσιάσει τη νεοεμφανισθείσα γενετική  τεχνολογία της επεξεργασίας του ανθρώπινου γονιδιώματος: CRISPR, της οποίας ο ρόλος, παρά τα πράγματι θεαματικά αποτελέσματα δεν παύει να είναι αμφιλεγόμενος. Η Ellen Jorgensen στην ομιλία της διερευνά τις νομικές  αλλά και τις ηθικές πλευρές της εν λόγω τεχνολογίας και προσπαθεί να μας εξηγήσει  με τρόπο νηφάλιο τι είναι, πως λειτουργεί και ποια

Τί είναι το CRISPR και πώς δουλεύει;

Τί είναι το CRISPR και πώς δουλεύει;

Από την πρώτη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και μετά, το CRISPR αποτελεί την πιο εντυπωσιακή τομή στην ιστορία της γενετικής και παρ’ όλη τη σημαντικότητά του δεν έχει γίνει ευρύτερα γνωστό.

Στη βάση του το CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat) είναι μία επαναστατική τεχνική ακριβούς κατάτμησης και τροποποίησης του DNA, είτε αυτό ανήκει σε άνθρωπο ή ζώο, είτε σε βακτήριο, που ανακαλύφθηκε όταν ερευνητές μελετούσαν το ανοσοποιητικό σύστημα κάποιων βακτηρίων. Το όνομα αυτό αναφέρεται στη μοναδική οργάνωση μικρών και επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών του DNA που βρίσκονται μέσα στο γενετικό σύστημα των βακτηρίων και αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού τους συστήματος.

Όταν ένας ιός προσβάλει το βακτηριακό κύτταρο, το ανοσοποιητικό CRISPR σύστημα του βακτηρίου αιχμαλωτίζει ένα τμήμα του DNA του ιού και το ενσωματώνει μέσα στο δικό του DNA. Με τον τρόπο αυτό το ανοσοποιητικό σύστημα του βακτηρίου αναγνωρίζει τον ιό από τον οποίο προήλθε και εξουδετερώνει την επίθεση καταστρέφοντας το γονιδίωμα του ιού που είναι απαραίτητο για την αναπαραγωγή του.

Αυτό γίνεται σε 3 βασικά βήματα:

1. Προσαρμογή: Το DNA του επιτιθέμενου ιού τμηματοποιηείται σε μικρά κομμάτια τα οποία ενσωματώνονται στην αλληλουχία CRISPR του βακτηριακού DNA.
2. Παραγωγή του CRISPR RNA: Γίνεται μετάφραση (μετατροπή του DNA – διπλή έλικα – σε RNA – μονή έλικα) των αλληλουχιών CRISPR του βακτηριακού DNA. Το παραγόμενο RNA κόβεται σε μικρά τμήματα που ονομάζονται CRISPR RNAs.
3. Στοχοποίηση: Τα μικρά αυτά κομμάτια RNA (CRISPR RNA) καθοδηγούν το ανοσοποιητικό σύστημα του βακτηρίου ώστε να καταστρέψει το γονιδίωμα του ιού εξαιρετικά καλά διότι προέρχονται από το ίδιο το γονιδίωμα του ιού.

Σήμερα, οι επιστήμονες μπορούν να αντιγράψουν τον τρόπο που δουλεύει το CRISPR και να κόψουν,

CRISPR:Η γονιδιακή επεξεργασία

CRISPR:Η γονιδιακή επεξεργασία

Το animation της ανάρτησης παρουσιάζει το CRISPR, το οποίο είναι ένα εργαλείο της γενετικής τεχνολογίας με το οποίο μπορούμε να επεξεργαστούμε τα γονίδια αλλά και να κόψουμε στοχευμένα το DNA ενός οργανισμού. Οι εφαρμογές του της εν λόγω μεθόδου είναι αναρίθμητες, όπως αναρίθμητα είναι και τα ηθικά διλήμματα που ανακύπτουν από την ανάπτυξη αυτών των εφαρμογών. Εάν επιθυμείτε, έχετε τη δυνατότητα να προσθέσετε υποτίτλους (και στα ελληνικά) από τις ρυθμίσεις του video.

Τι είναι το CRISPR;

Σε αυτό το βίντεο, ο Paul Andersen   μας παρουσιάζει  τι είναι σύστημα CRISPR πως δημιουργήθηκε και ποιες είναι οι εφαρμογές του. Εάν επιθυμείτε, έχετε τη δυνατότητα να προσθέσετε υποτίτλους (και στα

Καινούργια νομοθεσία στην Κίνα για το CRISPR

Καινούργια νομοθεσία στην Κίνα για το CRISPR

Η κινεζική κυβέρνηση ετοιμάζει νέα νομοθεσία για την χρήση της τεχνολογίας CRISPR για τροποποίηση γονιδιώματος.

Αυτό συμβαίνει υστέρα από την χρήση της τεχνολογίας αυτής σε δυο νεογέννητα μωρά από Κινέζο επιστήμονα.

Οι αλλαγές έχουν ως στόχο τις βιοϊατρικές τεχνολογίες που ενέχουν «μεγάλο κίνδυνο» και θα επιβάλλονται όταν χρησιμοποιούνται  σε κύτταρα της βλαστικής σειράς ή σε σωματικά κύτταρα. Κάθε έρευνα «μεγάλου κινδύνου», που περιλαμβάνει π.χ. τροποποίηση γονιδιώματος, μεταφορά γονιδίων και έλεγχο έκφρασης γονιδίων, θα πρέπει πλέον να παίρνουν έγκριση από την ανώτερη Αρχή της κινέζικης κυβέρνησης. Έρευνες «χαμηλού ή μετρίου κινδύνου» θα παίρνουν άδεια από ιδρυματικές  ή περιφερειακές υπηρεσίες. Παραδείγματα για άρνηση εγκρίσεων τέτοιων ερευνών αποτελεί η έλλειψη συγκατάθεσης των συμμετεχόντων, η σύγκρουση συμφερόντων και η αδιαφάνεια στις